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L'ostéogenèse imparfaite : la maladie des os de verre

Plus connue sous le nom de la maladie des os de verre, l'ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique rare. Une grande fragilité osseuse la caractérise. En France, l'ostéogenèse concerne entre 3.000 et 6.000 personnes.

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L'ostéogenèse imparfaite : la maladie des os de verre
L'ostéogenèse imparfaite : la maladie des os de verre
Sommaire

Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite ?

Marina Carrère d'Encausse et Antoine Piau expliquent l'ostéogenèse imparfaite

Fractures à répétition, corps déformé, petite taille... En France, 3.000 à 6.000 personnes souffrent d'ostéogenèse imparfaite, une affection génétique rare plus connue sous le nom de "maladie des os de verre".

L'ostéogenèse désigne le phénomène de fabrication du tissu osseux. L'os est en remodelage permanent grâce à deux types de cellules : les ostéoclastes et les ostéoblastes. Les ostéoclastes sont les cellules chargées de détruire l'os ancien et abîmé. Les ostéoblastes, eux, sont chargés de fabriquer l'os nouveau.

Chez les malades atteints par la maladie des os de verre, des mutations génétiques altèrent la protéine qui sert à la production de collagène, le principal constituant de l'os. Les ostéoblastes fabriquent donc un os de mauvaise qualité, transparent, qui se déforme et se casse très facilement. Les os supérieurs comme le radius, l'humérus, les vertèbres, les côtes ou ceux qui portent le poids du corps comme le tibia ou le fémur sont les plus touchés.

La maladie des os de verre se présente sous des formes plus ou moins sévères. Dans certains cas très graves, les os du crâne sont mous, les os longs très courts et déformés, le thorax très petit et les côtes courtes et larges... Les nouveau-nés meurent alors d'insuffisance respiratoire

Aujourd'hui, on ne guérit pas de cette maladie génétique et héréditaire. La stratégie consiste à limiter le risque de fractures par des perfusions de bisphosphonate (un "consolidant") et à intervenir chirurgicalement pour consolider l'os en cas de fracture.

Maladie des os de verre : des fractures à répétition

Témoignage de Noëlle qui souffre de la maladie des os de verre

Solide comme un os. La solidité des os est la conséquence d'une trame fibreuse constituée de collagène, sous forme de lamelles, de cristaux et de minéraux, essentiellement du calcium, qui se dépose sur la trame. Cette association donne à l'os sa rigidité et sa résistance.

Dans 90% des cas d'ostéogenèse imparfaite, il existe une anomalie génétique qui touche la fabrication du collagène, et donc, la trame fibreuse.

Signes de la maladie. La maladie des os de verre apparaît le plus souvent durant la croissance, quand l’enfant commence à s'appuyer sur son squelette pour marcher.

Un système de contrôle de qualité. Les cellules qui fabriquent l'os ont un système de contrôle de qualité qui va détruire les molécules anormales. D'habitude, dans un os sain, il y a un équilibre entre les cellules qui fabriquent l'os, autrement dit les ostéoblastes, et celles chargées de détruire ce qui est anormal, appelées les ostéoclastes.

Ostéogenèse imparfaite : les ostéoclastes prennent le dessus sur les ostéoblastes. Ce qui est détruit n'est en fait pas remplacé. L'os perd de sa densité et se fragilise. Les os deviennent transparents, déformés, de nombreuses traces de fractures apparaissent.

Maladie des os de verre : quels traitements ?

Attention, images de chirurgie ! Intervention chirurgicale sur une patiente atteinte de la maladie des os de verre

Opérations, rééducation... La prise en charge médicale de la maladie des os de verre doit être pluridisciplinaire. De ce suivi médical dépend la qualité de vie du patient.

Maladie des os de verre : à quoi sert la chirurgie ? Les interventions chirurgicales concernent les cas les plus sévères. La plupart du temps, le traitement consiste à renforcer l'os en introduisant une broche métallique centromédullaire (une tige métallique à l'intérieur de l'os). L'intérêt est double : réparer l'os, s'il y a eu fracture, mais aussi lui permettre de résister aux chocs et éviter une nouvelle fracture. Mais dans certains cas, malgré ce dispositif, l'os se casse, le clou est même endommagé, il faut le changer.

Les traitements médicamenteux. Ils sont à base de bisphosphonate. Cette molécule permet d’augmenter la densité osseuse et de diminuer le risque de fractures. Les résultats sont plus concluants chez l'enfant que l'adulte. Aujourd'hui, les recherches s'orientent vers la thérapie génique avec pour but ultime la correction des gènes malades.

Informer sur les maladies rares. La Direction générale de la santé a élaboré des cartes personnelles de soins et d'information pour toutes les maladies rares. Et celle de l'ostéogenèse imparfaite comporte deux volets. Le premier mentionne les informations médicales du malade, ses coordonnées ainsi que celles des personnes à prévenir en cas d'urgence. Le deuxième volet regroupe des renseignements pratiques sur la maladie. Cette carte est délivrée par le médecin et par l’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite (AOI).

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