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Maladies rares

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Opération de séparation réussie pour deux siamoises reliées par la tête

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Le syndrome de Turner, l'absence de chromosome X

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Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) : une maladie génétique rare

La STB est une maladie génétique rare, due à une mutation sur deux gènes.

Maladie de Sanfilippo : le combat d'une mère

Entretien avec Karen Aiach, fondatrice et directrice générale de Lysogène

Un système de reconnaissance faciale pour diagnostiquer les maladies rares

Syndrome d'Angelman

Téléthon: chute des dons en 2018

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Téléthon : des traitements innovants bientôt sur le marché

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"Quoi ma gueule ?" : une association sensibilise aux cancers ORL rares

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Déficit congénital en sucrase-isomaltase : une intolérance au sucre

L'intolérance au sucre, une maladie rare

Un homme meurt de la maladie de Creutzfeldt-Jakob après avoir mangé le cerveau d'un écureuil

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Vingt kilomètres pour sensibiliser à la maladie des os de verre

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Pourquoi les parents d'Hugo et Emma sont-ils contraints d'appeler aux dons pour sauver leurs enfants ?

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Syndrome de PoTS : quand le coeur s'emballe

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Le nanisme primordial, une maladie très rare

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Maladies rares : le gouvernement lance un nouveau plan

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Un traitement pour soigner le syndrome CLOVES, proche de celui d'Elephant Man

Évolution de l'état d'une patiente atteinte du syndrome CLOVES sur six mois de traitement à l'alpelisib.

Il sauve plus de deux millions de bébés grâce à ses 1.173 dons de sang !

James Harrison (crédits : Croix Rouge australienne)

Les centres de maladies rares bientôt privés de budgets ?

Les centres de maladies rares bientôt privés de budgets ?

Survivre à la mort d'un enfant

"Survivre à la mort d'un enfant", entretien avec Marie-Axelle et Benoît Clermont

Trisomie 21 : du dépistage à la prise en charge

Le caryotype des globules blancs de la patiente (le caryotype désigne l'arrangement standard des chromosomes d'une cellule) - image : NIAID
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