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Spina bifida, une malformation de la moelle épinière

Le spina bifida est une malformation grave responsable de paralysies des jambes et d'incontinences. Elle touche un nouveau-né sur 2.000 et survient au cours des premiers mois de la grossesse. Comment les chirurgiens parviennent-ils à protéger la moelle épinière ?

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Spina bifida, une malformation de la moelle épinière
Spina bifida, une malformation de la moelle épinière
Sommaire

Qu'est-ce que le spina bifida ?

Michel Cymes et Antoine Piau expliquent le spina bifida

Paralysie, perte de sensibilité des membres inférieurs, incontinence... Le spina bifida est une malformation congénitale rare aux conséquences souvent invalidantes.

Cette malformation concerne la colonne vertébrale qui renferme et protège la moelle épinière. Elle correspond à un défaut de fermeture, plus ou moins important, des vertèbres. On distingue deux types de spina bifida.

Le spina bifida aperta ou ouvert. La partie arrière d'une ou plusieurs vertèbres n'est pas soudée. Elle laisse un espace plus ou moins important à travers lequel le contenu de la colonne vertébrale, la moelle épinière, est susceptible de sortir à l'extérieur, sous forme de hernie. La hernie est le plus souvent localisée au niveau des vertèbres lombaires et du sacrum. Il s'agit de la forme la plus courante de spina bifida et aussi la plus grave. Une opération a généralement lieu rapidement après la naissance.

Le spina bifida occulta ou fermé. Le spina bifida fermé correspond à une simple faille de la colonne vertébrale et ne s'accompagne pas de hernie. Les conséquences sont donc nettement moins graves que dans la forme précédente. Il se caractérise souvent par des anomalies de la peau au niveau de la colonne vertébrale comme une fossette, une déviation de la ligne des fesses ou encore un lipome.

On ne connaît pas exactement la cause du spina bifida mais plusieurs hypothèses sont avancées. Il existerait un facteur génétique. On sait, par exemple, qu'il y a plus de spina bifida en Bretagne, en Angleterre et en Irlande. La prise de certains médicaments pendant la grossesse, certains anti-épileptiques notamment, est également un facteur de risque. Enfin, les carences en acide folique peuvent être à l'origine d'un spina bifida. C'est la raison pour laquelle lorsqu'une grossesse est envisagée, la prise d'acide folique (vitamine B9) est préconisée avant et après la grossesse.

Spina bifida : un handicap lourd

Attention, images d'intervention chirurgicale : il faut intervenir dès les premières heures du nouveau-né.

Avec les progrès de l'imagerie médicale, le spina bifida peut être aujourd'hui détecté chez le foetus vers le sixième mois de grossesse, grâce à l'échographie. Huit fois sur dix, les médecins proposent une interruption médicale de grossesse car le handicap provoqué par cette malformation est vraiment grave.

Les médecins informent les parents de la gravité du spina bifida sur la qualité de vie du futur bébé mais c'est aux parents que revient la décision finale de garder ou non l'enfant et dans ce dernier cas, d'assumer la responsabilité d'un handicap souvent lourd.

Aujourd'hui, on sait qu'il est possible de réduire les risques qu'un foetus développe cette malformation. De nombreuses études ont en effet montré l'efficacité de l'acide folique, qui est en fait de la vitamine B9. Celle-ci est essentielle à la formation des cellules du sang et aussi la maturation de toutes les cellules du corps.

Pourtant, alors que l'on connaît ce pouvoir préventif de l'acide folique, il n'est pas donné de manière systématique aux femmes enceintes en France, alors que c'est le cas aux Etats-Unis, par exemple. N'hésitez donc pas à en parler à votre médecin.

Ainsi, il est conseillé de prendre de l'acide folique dès que la grossesse est planifiée, l'idéal étant de commencer deux mois avant la conception et de continuer pendant les trois premiers mois d'aménorrhée. On trouve aussi l'acide folique dans l'alimentation et plus particulièrement dans le pain complet, les pois, les haricots, les fruits et les légumes verts, comme la salade. Donc : à consommer sans modération !

Spina bifida : la rééducation

Léona est née avec un spina bifida fermé, elle doit suivre une rééducation

Dans la plupart des cas, les personnes qui souffrent de spina bifida développent un trouble moteur et doivent suivre une rééducation.

Dans les formes les plus graves, les patients atteints de spina bifida peuvent être paraplégiques et en fauteuil roulant. Certains sont atteints d'hydrocéphalie. Il s'agit de liquide présent en excès dans la boîte crânienne. Et il peut aussi y avoir des troubles cognitifs. Une autre conséquence extrêmement fréquente du spina bifida, ce sont les troubles urinaires et digestifs car les nerfs commandant la sphère vésico-sphynctérienne sont endommagés. Pour cette raison, l'utilisation d’une sonde, plusieurs fois par jour, pour vider la vessie est nécessaire.

Spina bifida : quel suivi à l'âge adulte ?

Tous les troubles causés par le spina bifida sont susceptibles d'évoluer, c'est la raison pour laquelle un suivi est particulièrement important, même à l'âge adulte. Il permet d'adapter la prise en charge du malade.

Le centre de référence du spina bifida de Rennes propose un bilan pluridisciplinaire spécialement conçu pour les patients adultes.

Le suivi par un urologue est notamment essentiel car les patients atteints de spina bifida souffrent d'un dysfonctionnement de la vessie mais beaucoup sont pris en charge tardivement alors que les complications sont installées.

Lors des bilans, les patients enchaînent les consultations : gastro-entérologue, kinésithérapeute, ergothérapeute, orthopédiste et même une consultation avec un conseiller en génétique... Pour aider les chercheurs à mieux connaître le facteur génétique du spina bifida, des patients acceptent de donner leur sang afin d'analyser leur ADN.

L'objectif de ce bilan pluridisciplinaire est de permettre à chaque patient de mieux connaître la maladie et d'offrir une prise en charge sur mesure.

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