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Image d'illustration. Crédits Photo : © Shutterstock / Trossets de Vida

C’est quoi, le déficit en MCAD, la nouvelle maladie diagnostiquée à la naissance ?

Tous les bébés nés à partir du 1er décembre sont désormais dépistés pour le déficit en MCAD. Cette maladie métabolique rare doit être prise en charge tôt pour que l’enfant puisse se développer normalement.

La rédaction d'AlloDocteurs
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Rédigé le , mis à jour le

Six au lieu de cinq. C’est le nombre de maladies diagnostiquées à la naissance à compter de ce 1er décembre 2020. Un arrêté du ministère des Solidarités et de la Santé paru le 12 novembre ajoute en effet à la liste du programme national de dépistage néonatal le déficit en MCAD, ou Medium-Chain-Acyl-CoA déshydrogénase.

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Dépister tôt pour "éviter les complications"

Cette maladie héréditaire rare se caractérise par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses, les acides gras, comme source d’énergie. « Grâce au dépistage à la naissance, un régime adapté permet d’éviter les complications de cette maladie et permettra à l’enfant de se développer normalement » détaille le ministère de la Santé dans un communiqué du 30 novembre.

Hypoglycémie, léthargie, coma...

Le déficit en MCAD se déclare entre trois mois et deux ans après la naissance, chez des nourrissons préalablement sains et concerne une naissance sur 14.600 dans le monde. Il est plus fréquent en Europe du Nord, où il affecte une naissance sur 4.900.

Si elle n’est pas prise en charge, cette maladie est à l’origine de crises métaboliques progressives caractérisées par une hypoglycémie, une léthargie, des vomissements, une épilepsie et un coma "pouvant être fatal en l’absence d’intervention médicale d’urgence", rappelle le portail des maladies rares Orphanet.

Quelques gouttes de sang

L’ajout de cette maladie au dépistage néonatal ne modifie pas le protocole de cet examen. Le test est toujours réalisé à la maternité ou à domicile, par prélèvement de quelques gouttes de sang sur un buvard après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né. Il requiert l’accord des parents, il est gratuit et il est réalisé deux à trois jours après la naissance.

La France encore à la traîne

Les cinq autres maladies diagnostiquées par ce test sont la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et éventuellement la drépanocytose en Outremer et, en métropole, chez les enfants dont les parents sont originaires de régions "à risque" (Afrique, Moyen-Orient, Océan indien et Antilles).
Depuis 2012 la surdité est également dépistée à la naissance.

Malgré l’ajout du déficit en MCAD, le tableau de dépistage en France reste léger par rapport à celui de nos voisins européens. La Belgique inscrit par exemple une dizaine de maladies au dépistage néonatal, et la Suède ou l’Autriche visent jusqu’à 24 maladies graves.