Dysplasies oto-mandibulaires : des malformations faciales rares

Déformation du visage, difficultés pour parler, manger, respirer, entendre ou voir, tout peut exister dans ce que l'on appelle les dysplasies oto-mandibulaires, des anomalies qui se produisent durant la gestation. Ces anomalies faciales rares touchent l'axe du visage allant des oreilles à la mâchoire.

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Dysplasies oto-mandibulaires : des malformations faciales rares
Sommaire

Les malformations faciales et leurs particularités

Marina Carrère d'Encausse et Michel Cymes expliquent les anomalies faciales rares.

Tout commence par une anomalie du développement de l'embryon à la sixième-septième semaine. À la naissance, cela se traduit par des problèmes de croissance du visage dans son ensemble, de la peau jusqu'à l'os. L'enfant présente alors des paupières tombantes, des pommettes et des joues creuses, et enfin une mâchoire inférieure inachevée. À cela s'ajoutent souvent des troubles de l'audition, car les oreilles ne se sont pas ou insuffisamment développées, et des problèmes oculaires.

Trois syndromes ont en commun toutes ces caractéristiques, tout en présentant quelques particularités. Il y a celui de Treacher-Collins ou Franceschetti, qui représente un cas sur 50 000. Dans la moitié des cas, le syndrome est héréditaire, plusieurs membres de la famille sont touchés. Sinon, il s'agit d'un accident génétique.

Le syndrome de Nager (prononcer Nagère) est beaucoup plus rare. Au syndrome de Treacher-Collins, il faut ajouter des problèmes aux extrémités, comme une main où il n'y a pas de pouce. A priori il n'existe pas ou très peu de formes héréditaires de ce syndrome, il s'agit souvent d'un accident génétique. Même chose pour le syndrome de Goldenhar, pour lequel le risque est de un sur 12 000. Sa particularité est qu'il atteint aussi la colonne vertébrale de l'enfant, et que parfois seul un côté du visage est touché.

Compte-tenu de la diversité des atteintes, la prise en charge englobe forcément plusieurs domaines et spécialités : chirurgie maxillo-faciale, plastique, orthodontie, ORL, ophtalmologie, orthophonie. Cela nécessite des traitements longs et très lourds.

 

Une correction chirurgicale

Attention images de chirurgie de l'une des étapes de la métamorphose d’un patient atteint de Goldenhar.

Aujourd'hui, des techniques de plus en plus perfectionnées permettent aux enfants de retrouver leurs capacités auditives, respiratoires, elles leur permettent de parler, manger.

L'aspect esthétique des visages est aussi corrigé grâce à la lipostructure, qui permet de redonner du galbe en injectant de la graisse. La distraction osseuse remédie, elle, aux problèmes de développement des os.

Faire bonne figure malgré la maladie

Amina est née avec un syndrome de Nager. Maladie qui concerne une naissance sur un million.

Ces anomalies faciales, parce qu'elles touchent le visage et qu'elles sont sans cesse exposées, ont des conséquences psychologiques sur l'enfant et ses parents.

À l'hôpital Trousseau de Paris, chirurgiens, ORL, orthophonistes sont habitués à travailler ensemble pour répondre au mieux aux besoins de ces familles.

En savoir plus

  • Association Coline
    Association de référence sur les syndromes Treacher-Collins, Goldenhar, Nager

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