La protéinose alvéolaire, une maladie rare des poumons

La protéinose alvéolaire est une maladie rare qui touche les poumons et son évolution est assez imprévisible. Des chercheurs français viennent récemment de trouver un traitement.

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Aglaé a un peu plus de deux ans et, à première vue, c’est une enfant comme les autres. Pourtant, sa vivacité est un petit miracle car Aglaé revient de loin.    

"À trois mois, elle régurgitait son lait donc on l’a emmenée voir son médecin traitant. Dans la prise de sang, ils ont repéré une anomalie au niveau du foie", explique Jean-Rémi Vienne, père d'Aglaé.

Une maladie rare des poumons

Le diagnostic est posé, Aglaé souffre de protéinose alvéolaire, une maladie rare des poumons, dont la plupart des patients décèdent avant l’âge de trois ans.   

"Quand ils nous l’ont annoncé, c’était très dur à avaler. On pensait à tout et à n’importe quoi forcément.
C’est le ciel qui tombe sur la tête. C’est compliqué à vivre en tout cas"
, confie Jean-Rémi Vienne.

Dans son malheur, cette famille a de la chance. Aglaé peut intégrer un essai clinique pour bénéficier d’un tout nouveau traitement. Son évolution est spectaculaire. "Elle a repris des couleurs, elle était un peu plus pâle avant. La courbe de poids a continué à progresser, tant bien que mal mais on y arrivait quand même", se réjouit Jean-Rémi Vienne. 

Le professeur Alice Hadchouel-Duvergné a mené cet essai clinique. Aujourd’hui, elle fait le point avec sa jeune patiente. "On ausculte les poumons, et on palpe l’abdomen pour vérifier que tout est bien souple et qu’on ne sent pas le foie surtout. Voilà, tout est bon chez mademoiselle Aglaé", explique le Pr Alice Hadchouel-Duvergné, pneumologue à l'hôpital Necker-Enfants malades.

La méthionine pour préserver le foie

Depuis plus d’un an, Aglaé prend de la méthionine quatre fois par jour, le nutriment manquant dans son organisme. Une solution mise au point après des années de recherche pour le Pr Hadchouel-Duvergné.    

"Finalement, quand on augmente la méthionine dans le sang, on finit par la faire marcher quand même. En en donnant beaucoup effectivement, on fait fonctionner l’enzyme et donc on peut réverser, ou en tout cas, faire régresser les atteintes de ces enfants", commente le Pr Alice Hadchouel-Duvergné.

Dans le cas d’Aglaé, la maladie a été prise à temps et les atteintes sont restées sous contrôle. 

L'espoir d'un avenir meilleur

"Ce qui est noir ici est normal et ce qui est blanc et gris n’est pas normal. Après trois mois de traitement, on a refait un bilan et chez Aglaé, on avait un scanner qui s’était quasiment normalisé", confirme le Pr Alice Hadchouel- Duvergné. 

Pour cette famille, c’est l’espoir d’un avenir enfin serein. 

"Le traitement va peut-être durer toute sa vie, on ne sait pas encore. Mais si ça lui permet de vivre normalement, on ne peut qu’être positifs pour la suite", conclut Jean-Rémi Vienne. 

Aglaé ne reviendra à l’hôpital que l’année prochaine, pour un simple contrôle. 

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