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L'hyperglycinémie sans cétose, une maladie extrêmement rare

L'hyperglycinémie sans cétose est une pathologie qui touche moins de dix personnes en France et moins de mille dans le monde. Laura est atteinte de la forme la plus sévère de la maladie. Mais il existe aussi une forme modérée.

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La famille de Laura doit faire face à cette maladie rare depuis plus de onze ans.

L'hyperglycinémie sans cétose est une maladie génétique très rare qui provoque un grave handicap moteur et mental. Le malade peut faire des crises d'épilepsie à répétition, des crises très violentes qui peuvent le conduire à l'hôpital durant plusieurs jours.

"La pathologie induit aussi une déformation de la colonne vertébrale en forme de scoliose. Les mobilisations ont pour but de libérer la cage thoracique et de ré-axer la colonne vertébrale pour libérer le malade et faciliter sa respiration", explique Matthieu Bremond, kinésithérapeute.

L'hyperglycinémie sans cétose reste une maladie incurable. Quelques médicaments soulagent ces symptômes mais le corps du malade va s'y habituer et un jour, ils ne seront plus efficaces. On ne sait toujours pas expliquer pourquoi la glycine, un acide aminé, s'accumule anormalement dans le corps des malades et intoxique leur cerveau. "Aujourd'hui une équipe aux Etats-Unis travaille beaucoup sur l'hyperglycinémie sans cétose. Ils tentent de comprendre parfaitement comment fonctionne cette maladie en utilisant pour cela des souris. Au niveau clinique, au niveau des patients, ils essayent de collecter le maximum d'informations sur le suivi des patients pour vraiment comprendre l'évolution de cette maladie", confie le Dr Marine Tardieu, pédiatre.

Autrement dit, les pistes de guérison sont encore très lointaines. Les parents des malades préfèrent ne pas y penser et jour après jour, ils font face à l'inconnu.

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