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Maladies cardiaques : et si c'était génétique ?

Dans le domaine des maladies cardiaques, la présence d'antécédents familiaux peut aider à prédire le risque pour un individu de développer une maladie du même type. Le Dr Laurent Uzan, cardiologue médecin du sport, explique l'influence de la génétique sur le risque cardiaque.

Rédigé le

"Maladies cardiaques : le poids de l'hérédité", chronique du Dr Laurent Uzan, cardiologue médecin du sport, du 15 avril 2019

Les antécédents familiaux cardiovasculaires sont le fait d'avoir un parent du premier degré qui a fait un infarctus du myocarde, un AVC ou une mort subite, avant 55 ans pour son père ou 65 ans pour sa mère. Ils constituent un facteur de risque important.

Les résultats d'une étude française portant sur 8.000 personnes suivies sur une vingtaine d'années ont révélé que le risque de mort subite pour un individu donné est presque multiplié par deux lorsqu'un des deux parents a lui-même été victime d'un tel événement.

Il en est de même pour les arythmies cardiaques, où le risque est multiplié par deux à trois en fonction du type d'arythmies.

Il est même apparu que l'insuffisance cardiaque pouvait également présenter une transmission familiale, avec un risque pour la descendance multiplié par trois en cas d'antécédent parental.

Que valent les tests génétiques sur Internet ?

Il y a donc un sur-risque en cas d'hérédité et on peut alors comprendre l'engouement de nombreuses personnes pour réaliser des tests génétiques que l'on trouve sur Internet. En plus de donner accès à son génome à des sociétés commerciales, le plus souvent basées à l'étranger, dont nous n'avons aucune idée de l'utilisation qu'elles vont en faire... cela fait réfléchir et n'est pas très rassurant. On peut aussi se demander si ces tests ont de la valeur d'un point de vue strictement médical.

La réalité est très complexe, certains tests génétiques peuvent être utiles. Réalisés pour certaines maladies cardiaques rares, ils ont une forte valeur prédictive génétique pour les maladies monogéniques. Pour certaines hypercholestérolémies familiales ou certaines maladies pouvant occasionner des morts subites comme la maladie du QT long, l'identification du gène, si on en est porteur, signe quasiment la maladie et le fait qu'elle s'exprimera à un moment ou un autre. Mais la plupart des maladies cardiaques, et notamment la plus fréquente d’entre elle, l'infarctus, sont polygéniques, c'est-à-dire qu'une multitude de gènes sont impliqués dans le développement.

Des tests génétiques qui ont une faible utilité clinique

Les sociétés commerciales vous testent sur certains gènes de ces maladies polygéniques en vous faisant croire que le fait d'avoir ou non ce gène aura une incidence quasi certaine ou statistiquement importante dans votre vie. Dans une maladie où plusieurs gènes seraient impliqués, ces sociétés sortent des statistiques basées sur l'idée que seul un gène serait en cause.

Dans l'exemple de l'HTA, la plupart des variations génétiques décrites concernant ce facteur de risque cardiaque ont un effet infime, moins d'un mmHg sur la pression artérielle. Tester un gène sur l'HTA est donc complètement surréaliste. À ce jour, les scores génétiques n'ont pas démontré leur utilité clinique. L'absence d'utilité clinique des tests génétiques est notamment claire pour le diabète, les infarctus, l'HTA et les AVC.

Une enquête du bureau américain d'investigation du Congrès des Etats-Unis a montré que les résultats des tests génétiques directement accessibles aux consommateurs sur Internet pouvaient être contradictoires d'une compagnie à l'autre et que les pratiques de ces compagnies n'étaient pas irréprochables sur le plan éthique.

Peut-on lutter contre son génome ?

Votre génome ne définit pas entièrement ce que vous êtes et ce que vous risquez de développer comme maladie. Avoir certains gènes pouvant occasionner des maladies cardiaques, c'est comme avoir une terre à cultiver où on peut faire pousser certaines plantes. Tout va dépendre de ce qu'on utilise pour fertiliser ou non cette terre. Si vous avez perdu à la loterie génétique cardiaque, vous diminuez de 50% votre risque de développer une maladie cardiaque si votre hygiène de vie est bonne, en associant sport, alimentation équilibrée, etc.

Même avec des bons gènes et une "bonne terre", vous ferez pousser des plaques dans vos artères coronaires si vous fumez, si vous êtes sédentaire et si vous mangez n'importe quoi. Votre mode de vie est plus fort que vos gènes. Cette affirmation repose sur une étude parue dans la revue, New England Journal of Medicine. Chez les participants au risque génétique le plus fort, les personnes ayant une bonne forme cardio-respiratoire voyaient leur risque de maladie coronaire baisser de 49% et de 60% pour l'arythmie par rapport aux personnes moins actives.

Certains médicaments peuvent-ils cibler nos gènes ?

La pharmacogénétique consiste à déterminer le rôle des variations génétiques dans la réponse à un médicament. L'information sur les variations génétiques pourrait guider la prise en charge thérapeutique et permettre d'augmenter l'efficacité et/ou de réduire les risques d'effets secondaires des médicaments. Il faut garder en tête que c'est le mélange des gènes et de l'environnement qui influence la santé.

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