Maladies rares : la maladie dans les gènes

Les maladies génétiques sont des maladies aux visages extrêmement variés qui ont souvent en commun l'absence de véritable traitement et parfois même de diagnostic... Qu'est-ce qu'une maladie génétique ? Où en est la recherche ? Exemple avec l'achondroplasie.

La rédaction d'AlloDocteurs
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Rédigé le , mis à jour le
Maladies rares : la maladie dans les gènes
Crédit photo : ©Fotolia - vege

Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?

Marina Carrère d'Encausse et Michel Cymes expliquent les maladies génétiques
Marina Carrère d'Encausse et Michel Cymes expliquent les maladies génétiques

Notre organisme est constitué de milliards de cellules renfermant chacune l'information nécessaire au développement et au fonctionnement du corps. Cette information est inscrite dans l'ADN (acide désoxyribonucléique). Quand on regarde un filament d'ADN de plus près, on peut voir que c'est en réalité une succession de plusieurs petites bases (en fait quatre bases), formant grâce à des milliers de combinaisons, 30.000 gènes différents. Un gène n'est rien d'autre qu'un bout d'ADN qui contient les instructions permettant de fabriquer une protéine en particulier. Et notre patrimoine génétique peut être analysé avec une simple prise de sang.

C'est en quelque sorte un programme, une recette de fabrication qui doit d'abord être transcrit en un message. Ce message sera par la suite lu (traduit) par les ribosomes. Ils vont suivre scrupuleusement les instructions et fabriquer selon le message différentes protéines. Certaines seront intégrées à la membrane des cellules, tandis que d'autres protéines seront soit des enzymes, soit des anticorps ou l'une des nombreuses hormones du corps. Elles participent ainsi aux différentes réactions chimiques de l'organisme.

Les maladies rares : génétiques, infectieuses, auto-immunes...

Une maladie rare se définit par une fréquence inférieure à une personne sur 2.000. Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas forcément génétiques puisque qu'il peut s'agir de maladies infectieuses ou auto-immunes rares, ou de cancers rares. 

Lorsque certains gènes sont abîmés ou mutés, c'est comme si la recette de cuisine pour fabriquer la protéine comportait une erreur, un mauvais ingrédient. Du coup, les ribosomes n'ont pas les bonnes instructions et risquent soit de ne pas pouvoir fabriquer la protéine en question, soit d'en produire une qui sera modifiée et anormale. Résultat, sans cette protéine, c'est tout le fonctionnement de la cellule qui est altéré... c'est ce qu'on appelle une maladie génétique. Selon le gène défectueux, cela peut se traduire par des maladies très variées, des anomalies de croissance, des dystrophies musculaires ou encore la mucoviscidose...

Maladies rares : une consultation d'expert

Les consultations sont multidisciplinaires pour suivre au mieux l'état de santé des patients
Les consultations sont multidisciplinaires pour suivre au mieux l'état de santé des patients

Le diagnostic d'une maladie rare peut être long à poser et nombreux sont les patients qui errent d'un spécialiste à l'autre avant de pouvoir mettre un nom sur leurs symptômes. D'après la Fondation des maladies rares, l'errance diagnostic est de 4 ans en moyenne et un maladue sur 3 n'a pas de diagnostic.

Aujourd'hui des centres de références dédiés aux maladies rares facilitent leur diagnostic et leur prise en charge. Les centres de référence, créés en 2004 réunissent les experts de chaque pathologie pour améliorer et faciliter le suivi des patients dans toute la France. Le site Orphanet présente un moteur de recherche pour les trouver. Il existe plus de 1.500 tests permettant d'effectuer un diagnostic de maladie génétique.

Dans le centre des maladies osseuses constitutionnelles, les enfants voient ainsi, en une seule consultation, généticien, pédiatre et chirurgien orthopédiste. 

Maladies rares : regrouper pour aider la recherche

Comment travaille les équipes des centres de référence ?
Comment travaille les équipes des centres de référence ?

La recherche sur les maladies rares est naturellement au cœur des espoirs des millions de familles concernées. Retour au centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles qui travaille, notamment, sur l'achondroplasie.

Maladies rares : des réseaux d'aide pour les malades et leur famille

Des réseaux associatifs spécialisés dans les maladies rares aident les malades et leur familles
Des réseaux associatifs spécialisés dans les maladies rares aident les malades et leur familles

Il existe différentes ressources pour les patients et familles de patients, comme le site Maladies Rares Info, qui dispose d'une ligne d'écoute au 01 56 53 81 36. Le collectif Alliance Maladies rares peut mettre en relation avec l'association recherchée.

Outre la prise en charge médicale, il faut également tenir compte du bien-être du patient, de son épanouissement familial et social. Dans ce contexte, les réseaux d'associations de malades font un travail formidable pour faciliter par exemple l'intégration professionnelle des patients atteints de maladies rares.