Syndrome de Cornelia de Lange : quelle est cette maladie rare du nourrisson ?

Ce syndrome, qui touche un nourrisson sur 100 000 en France, se caractérise par un retard de croissance, une dysmorphie faciale, une pilosité excessive et une déficience intellectuelle.

Mathis Thomas
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Image d'illustration.  —  © Shutterstock / M.Moira

Samedi 15 janvier, la mère de la petite Avynn Mae, suivie par 35 000 abonnés sur Instagram, a annoncé le décès de sa fille sur ses réseaux sociaux. La jeune maman partageait sur sa page la vie de sa petite fille atteinte du syndrome de Cornelia de Lange. Une maladie rare qui se manifeste par des problèmes de croissance et de retard intellectuel.

Quels sont les symptômes de ce syndrome ?

Selon le portail des maladies rares et des médicaments orphelins (Orphanet), le syndrome de Cornelia de Lange se caractérise par des sourcils arqués et marqués chez le bébé, de longs cils ainsi qu’un nez court, et des narines antéversées. Les enfants touchés par ce syndrome possèdent également une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure fine. 

Ils peuvent souffrir de difficultés alimentaires et de retard de croissance, dûs à un reflux gastro-oesophagien. Des malformations d’organes ainsi que des troubles du comportement peuvent également être constatés.  

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Comment est-il diagnostiqué ?

Le syndrome de Cornelia de Lange est souvent suspecté cliniquement, comme le rappelle Orphanet. Une échographie durant la grossesse permet de confirmer le diagnostic, en analysant les anomalies du profil ou les malformations d’organes du fœtus.

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Prise en charge et traitement

D'après l’Inserm, aucune piste thérapeutique n’est pour l’instant étudiée pour traiter le syndrome de Cornelia de Lange. Il n’existe donc pas de traitement curatif pour ce syndrome. Mais une prise en charge de l’enfant est nécessaire. Orphanet rappelle que “le dépistage des malformations d'organes ou des troubles neurosensoriels permet d'améliorer la qualité de vie” de l’enfant. 

L’espérance de vie des personnes porteuses du syndrome Cornelia de Lange peut être altérée en fonction des malformations dont elles souffrent. “L'espérance de vie peut être écourtée en cas de malformation d'organe non réparable ou non réparée”, précise notamment Orphanet. Au contraire, quand les organes sont réparables et en cas de prise en charge adaptée, l'espérance de vie peut être améliorée.