Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?

Une maladie génétique s'explique par la présence d'une anomalie sur un gène. Mais est-elle toujours héréditaire ? Et quel est le risque de la transmettre à ses enfants ? Explications.

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Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?  —  Le Magazine de la Santé

Dominante ou récessive, chromosomes, gènes... Le vocabulaire qui entoure les maladies génétiques n'est pas toujours simple à comprendre. Première chose à savoir : une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Le chromosome étant le support de l’information génétique situé dans le noyau des cellules. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. 

Quel risque de transmission ?

En pratique, un enfant reçoit toujours un gène provenant de la mère et un autre provenant du père.
Quand le mode de transmission de la maladie génétique est dominant, la présence d'un seul gène portant l'anomalie suffit pour déclencher la maladie. Vous avez alors une chance sur deux de transmettre le gène malade à l’enfant. La probabilité de transmettre la maladie est donc de 50%. 

Quand le mode de transmission de la maladie génétique est récessif, la maladie ne se déclenche que si deux gènes portant la même anomalie sont présents. Si les deux parents sont porteurs de l'anomalie, l'enfant a une chance sur quatre d'être malade. La probabilité de transmission est de 25%.
Mais si un seul des deux parents est porteur de l'anomalie, l'enfant a une chance sur deux d'hériter du gène mais a priori aucun risque d'être malade.

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