Maladie de von Hippel-Lindau : combattre ces tumeurs qui envahissent les reins

La maladie génétique de von Hippel-Lindau cause des tumeurs qui menacent plusieurs organes, dont les reins. Mais un traitement innovant offre aux patients la perspective de retrouver une vie normale. Reportage.

Géraldine Zamansky
Rédigé le , mis à jour le
Un nouveau traitement contre la maladie de Von Hippel-Lindau  —  Le Magazine de la Santé

Enfin un espoir de traitement contre la maladie de von Hippel-Lindau. Depuis bientôt trois ans, Virginie participe au premier essai clinique existant contre sa maladie rare. C'est son médecin qui lui a proposé ce nouveau traitement pour lutter contre son principal symptôme, des tumeurs au niveau des reins. Tumeurs qu’il fallait opérer régulièrement. 

Un essai clinique de 61 patients dans le monde

"Il m’appelle et il me dit 'est-ce que vous voulez bénéficier d’un essai thérapeutique qui fait diminuer les tumeurs rénales, ça vous éviterait une nouvelle intervention ?' Je n’ai pas réfléchi très longtemps. Entre une énième intervention sur les reins et un essai thérapeutique qui avait marché sur les animaux, j’ai dit banco on y va", explique Virginie, 53 ans. 

Elle fait partie des 61 patients réunis dans le monde pour cet essai clinique. A l'origine de leur maladie : une anomalie génétique responsable de la présence dans leurs cellules d'une protéine qui dérègle tout leur développement.  

"Cette protéine qui est mutée, va entraîner des signaux auprès de la cellule pour lui dire de proliférer, de se vasculariser pour faire en sorte que la cellule se multiplie" explique le Pr Stéphane Oudard, oncologue médical à l'hôpital Européen Georges Pompidou. "Cela va permettre la création de petits kystes qui vont se retrouver un peu partout."

50% de kystes aux reins en moins


Dans la maladie de von Hippel-Lindau, ces kystes peuvent se développer à différents endroits selon les patients. Au niveau du cerveau, des yeux, du pancréas et surtout des reins, où ils risquent de se transformer en tumeurs. Le traitement aujourd'hui à l'étude a réussi à les stopper. 

"Dans l’étude internationale qui a été faite, on s’est rendu compte que le traitement diminue ces lésions d’environ 50% sur le plan rénal et ophtalmo et de façon importante au niveau du pancréas" confie le Pr Stéphane Oudard. "Ces patients ont une vie normale sans avoir recours à la chirurgie tous les ans." 

Trois comprimés par jour

Le suivi des patients de l’essai n’est pas terminé. En attendant que le médicament soit validé par les autorités sanitaires européennes, Virginie le prend à la pharmacie de l’hôpital. Trois comprimés par jour suffisent.

"Quand on m’a parlé d’essai médicamenteux sur les tumeurs cancéreuses du rein, je voyais tout de suite quelque chose de très invasif avec des effets secondaires très lourds. Là, ce n’est pas plus difficile que de prendre un cachet contre le mal de tête ou une vitamine. C'est vraiment très simple et très efficace", commente Virginie.

"Je n'ai plus cette épée de Damoclès au-dessus de ma tête"

Et pour cette patiente, dès les trois premier mois, le traitement avait déjà réduit la tumeur qui devait être retirée chirurgicalement et abîmer le rein."Il y avait cette crainte qu’un jour, à force d’interventions sur les reins, ceux-ci soient vraiment très lourdement impactés et perdent une fonction rénale normale et donc de devoir être dialysée. Là je n’ai plus cette épée de Damoclès au-dessus de ma tête et j’ai une vie normale", conclut Virginie. 

Une toute nouvelle vie plus de 30 ans après le diagnostic de sa maladie l’année de ses 17 ans.  

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