Porphyries : des maladies rares du sang

C'est une maladie du sang très peu connue au nom un peu étrange et qui touche 320 patients en France : la porphyrie.

La rédaction d'AlloDocteurs
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Rédigé le , mis à jour le

Qu'est-ce que la porphyrie ?

« Je naquis infirme et malade. Je coûtais la vie à ma mère et ma naissance fut le premier de mes malheurs. » Voilà comment l’auteur des « Confessions » le philosophe Jean-Jacques Rousseau parlait de lui. Il aurait souffert d'une maladie rare, la porphyrie aiguë intermittente. Elle provoque d’intenses maux de ventre et des troubles neurologiques ou psychiques. Cette pathologie appartient à la famille des porphyries qui est un ensemble de 8 maladies génétiques rares et souvent héréditaires.
Elles ont toutes une même origine : un dysfonctionnement de l’hème, un pigment contenu dans les globules rouges qui contient du fer et qui donne au sang sa couleur rouge.
Pour produire l’hème, l’organisme doit d’abord fabriquer de la porphyrine. Ce processus a lieu dans le foie et la moelle osseuse. Des mutations peuvent interrompre la chaine de production et entraîner une accumulation dans les tissus de substances intermédiaires, les porphyrines. Selon l’endroit où a lieu le dysfonctionnement, il y a des symptômes très différents. Quand l'accumulation de porphyrines a lieu dans le sang, il s’agit de porphyries érythropoïétiques chroniques. Quand l'accumulation de porphyrines se fait du foie, il s’agit des porphyries hépatiques chroniques. La maladie se manifeste essentiellement par des lésions cutanées, ainsi que des sensations douloureuses au niveau des parties exposées à la lumière.

Troisième type : la porphyrie hépatique aigue, qui se caractérisent par des douleurs abodminales intenses, des problèmes neurologiques avec des atteintes du système nerveux des troubles psychiques.

La protoporphyrie : une grave intolérance à la lumière

Ces maladies sont rares et leurs symptômes très différents d’un patient à l’autre. C’est là toute la difficulté de leur prise en charge. Certains sont malades seulement à l’âge adulte, d’autres dès leur enfance. C’est le cas de Corinne qui a découvert durant son enfance qu'elle souffrait d’une protoporphyrie. La jeune femme doit en permanence se protéger du soleil.
« C'est comme des milliers d'aiguilles qui rentrent dans la peau et qui me brûlent tout de suite. C'est intolérable, ça brûle, toutes les différences de température, ça fait très très mal. On peut rien toucher, on peut plus s'habiller, on peut plus se laver, on peut pas se faire à manger. Le moindre contact fait mal. La seule chose qui est bien, c'est de se mettre par exemple sur un carrelage, de toucher tous les trucs froid.» Pour éviter le soleil, Corinne doit constamment être vigilante : elle marche toujours à l'ombre et porte une cape sur mesure pour protéger son corps et ses mains. Corinne surveille également son alimentation pour éviter les ruptures hépatiques car son foie est fragilisé en éliminant les porphyrines.

La porphyrie : l'espoir d'un nouveau traitement

Le traitement des crises de porphyrie aigue est une urgence et repose sur des injections d'hémine et/ou des perfusions d'hydrate de carbone. Pour les manifestations cutanées, on peut réaliser des phlébotomies (saignée) et/ou donner un traitement à base de chloroquine, molécule habituellement donnée dans le paludisme.

Il est parfois difficile de faire reconnaître son intolérance à la lumière, les douleurs abdominales sont attribuées à de l’endométriose et certains patients attendent des années avant de savoir qu’ils sont atteints de porphyries. Ces situations sont extrêmement dangereuses pour les patients car des médicaments peuvent en effet déclencher des crises. Le diagnostic de la maladie repose notamment sur une analyse d’urine pour doser les porphyrines.
Il n’existe aucun traitement pour guérir la maladie. Jusqu’ici, il existait uniquement des médicaments pour traiter les crises mais ces dernières années, de nouvelles molécules ont été mises au point pour améliorer la qualité de vie des patients. C’est le cas pour la porphyrie aigue intermittente. Un essai clinique est en cours dans plusieurs pays et avec 7 patients volontaires, la France est en pointe.