Est-il possible qu'une maladie génétique ne se déclare pas dès la naissance ?

Est-il possible qu'une maladie génétique ne se déclare pas dès la naissance ?

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Est-il possible qu'une maladie génétique ne se déclare pas dès la naissance ?

Les réponses avec le Pr. Stanislas Lyonnet, généticien à l'hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) :

"Cela dépend de l'architecture génétiques des maladies. Dans les maladies décrites, il y a trois éléments importants : les maladies génétiques peuvent survenir chez l'adulte, on peut avoir une maladie génétique qui n'est pas héréditaire (il ne faut pas confondre génétique et hérédité) et l'environnement et les gènes jouent un rôle double puisque cette maladie (causant des pneumothorax) ne touche que les femmes, c'est donc bien que l'environnement hormonal féminin au sens large joue un rôle important dans le déterminisme de cette maladie. C'est un exemple qui est assez bon, caricatural et exemplaire de l'étendue du spectre des maladies rares."

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Questions/réponses :

* Les réponses avec le Pr. Stanislas Lyonnet, généticien à l'hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP)