Cornée : des recherches pour combattre la cécité

Certaines maladies rares qui touchent la cornée peuvent provoquer la cécité. Et quand la greffe de cornée n'est pas envisageable, les médecins n'ont pour l'instant aucun traitement à proposer au patient. C'est le cas notamment pour les personnes atteintes de dysplasie ectodermique. Leur espoir, c'est la thérapie génique. Explications.

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Les travaux des chercheurs de l'Inserm pourraient aboutir à la création d'un collyre, qui pourrait éviter aux malades de devenir aveugle.

L'aniridie est une maladie génétique qui atteint toutes les structures de l'œil. Après la rétine et le cristallin, la cornée peut être touchée par la maladie comme l'explique le Dr Eric Gabison, chirurgien ophtalmologiste : "le gène impliqué joue un rôle dans le renouvellement de la surface oculaire. C'est comme si les cellules de la cornée s'épuisaient et ne se renouvelaient plus normalement. Du coup, il y a progressivement une perte de transparence de ces cellules".

Peu à peu la cornée normalement transparente grâce à l'absence complète de vaisseaux sanguins est en quelque sorte encerclée et recouverte par la conjonctive qui l'entoure. En cas d'aniridie, une greffe de cornée serait à son tour envahie par des tissus anormaux. Tous les espoirs reposent donc sur des projets de thérapie génique.

Des chercheurs de l'Inserm préparent actuellement un essai de thérapie génique auquel pourront participer des patients dans plusieurs mois afin que leur cornée ne soit jamais voilée par la maladie. Le Pr Daniel Aberdam, directeur de recherche Inserm, présente les objectifs de cet essai de thérapie génique : "notre objectif est de prélever les cellules d'un patient, de corriger la mutation sur le gène impliqué et de retransplanter ces cellules chez ce patient pour restaurer sa vision et une cornée normale".

Les étapes de ce traitement sont pour l'instant testées sur des résidus de chirurgie ophtalmologique. Il s'agit de reprogrammer les différents tissus de la cornée et surtout les cellules souches qui se trouvent à sa surface.

L'équipe espère même traiter dans un avenir bien plus proche une autre maladie génétique qui atteint l'œil : la dysplasie ectodermique. Les chercheurs ont en effet réussi à reconstituer in vitro le mécanisme bloqué au niveau des cellules souches : "contrairement aux cellules souches normales, qui sont capables de former des cellules de la cornée, les cellules souches du patient sont incapables d'arriver jusqu'à la production des cellules cornéennes", note le Pr Daniel Aberdam .

Les chercheurs ont surtout fait le lien entre le gène responsable de la maladie et un gène très proche impliqué dans plusieurs cancers pour lesquels un traitement existe déjà : "Nous avons pu démontrer que la molécule PRIMA était capable à elle seule de corriger la maladie en culture en produisant de nouveau, à partir des cellules de malades, des cellules de la cornée tout à fait fonctionnelles, capables de reformer un épithélium cornéen".

Comme cette molécule a déjà été testée chez l'homme, elle pourrait assez rapidement devenir un simple collyre capable de rendre à la cornée toute sa transparence.

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