Comment diagnostique-t-on une myopathie ?

Comment diagnostique-t-on une myopathie ? La biopsie musculaire est-elle toujours nécessaire ?

Rédigé le , mis à jour le

Comment diagnostique-t-on une myopathie ?

Les réponses du Pr. Isabelle Desguerre, neuropédiatre spécialiste des myopathies à l'hôpital Necker - Enfants malades :

"La biopsie musculaire est le moyen le plus fiable pour infirmer le diagnostic. Quand on fait le prélèvement musculaire, on va étudier les différentes protéines et on va voir tout de suite celle qui manque. Si on passe par le prélèvement sanguin, on peut trouver assez rapidement l'anomalie dans le gène dans 60-70 %. Mais dans 30-40 % des cas, il va falloir plusieurs manipulations et donc du temps, pour réussir à identifier le déficit génétique. À l'heure actuelle, pour des tas de raisons, on pense qu'il est plus raisonnable de faire une biopsie pour identifier la protéine qui manque, et donner une réponse aux parents. En parallèle on réalise également l'étude génétique qui sera importante.

"La prise de sang demande une technique particulière avec des plateaux spécialisés. Il y en a une dizaine en France, où l'on peut faire l'analyse du gène de la dystrophie. Parfois on n'arrive pas à l'identifier de cette façon. On est alors obligé de revenir au prélèvement musculaire."

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Dossier :

Questions/réponses :

  • Pourquoi certaines des variantes de la maladie évoluent-elles beaucoup plus rapidement que d'autres ?
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  • En quoi consiste la prise en charge des patients, si aucun traitement curatif n'existe pour le moment ?
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* Les réponses du Pr. Isabelle Desguerre, neuropédiatre spécialiste des myopathies à l'hôpital Necker