Cancer du sein : découverte d'un nouveau gène défectueux

Des chercheurs ont découvert de nouvelles mutations génétiques qui accroissent de 35% la probabilité de cancer du sein chez des femmes non-porteuses des variations des gènes BRCA1 et BRCA2, déjà connus pour augmenter ce risque, selon leurs travaux publiés le 7 août 2014, dans le New England Journal of Medicine.  

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Cancer du sein : découverte d'un nouveau gène défectueux
Cancer du sein : découverte d'un nouveau gène défectueux

Les femmes porteuses de mutations du gène PALB2 ont un risque accru de cancer du sein. Les chercheurs ont analysé les données médicales et génétiques provenant de 154 familles dans huit pays, parmi lesquelles 362 femmes étaient porteuses de de ce gène défectueux.

"Depuis la découverte des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 dans le milieu des années 90, aucun autre gène d'une importance similaire pour le cancer du sein n'avait été découvert et le gène mutant PALB2 est un candidat potentiel pour devenir le BRCA3", souligne le Dr Marc Tischkowitz, du Département de génétique médicale à l'Université de Cambridge au Royaume-Uni, principal auteur de l'étude.

Un risque accru de cancer du sein avec le gène mutant PALB2 

Seule une très petite proportion de femmes dans le monde est porteuse de ces mutations du gène PALB2 et les auteurs de l'étude soulignent que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour en savoir plus.

En outre, les risques de cancer dépendent pour beaucoup des antécédents de cancer du sein dans la famille. Ainsi, des femmes porteuses qui ont plus de parents touchés connaissent un risque accru.

Le gène PALB2 est connu pour interagir avec BRCA1 et BRCA2 et avait été lié au cancer du sein en 2007, indiquent les auteurs dont leurs travaux.

BRCA1, BRCA2 et PALB2, même combat !

Comme pour les femmes porteuses des mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, celles avec des variations du gène PALB2 qui sont plus jeunes tendent à courir un risque accru de cancer du sein par rapport à celles plus âgées.

Dans la mesure où les mutations du gène PALB2 sont rares, obtenir une estimation exacte de sa fréquence ne peut se faire que par une collaboration internationale étendue comme celle-ci, ajoute le Dr Tischkowitz.

"Maintenant que nous avons identifié ce gène nous pouvons faire des recommandations et offrir des conseils aux femmes porteuses de ces mutations génétiques, comme une plus grande surveillance avec des IRM de la poitrine", note-t-il encore. En outre, des chercheurs de l'hôpital Addenbrooke, qui fait partie de l'Université de Cambridge, ont mis au point un test clinique permettant de détecter des mutations de PALB2.

Enfin ces scientifiques ont indiqué que les cellules porteuses de ce gène mutant étaient sensibles à une nouvelle classe d'anticancéreux qui empêchent les cellules cancéreuses de se réparer, entraînant leur destruction.

Etude de référence : Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2, N Engl J Med 2014; 371:497-506August 7, 2014, DOI: 10.1056/NEJMoa1400382

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