Le syndrome de Noonan est une pathologie génétique qui concerne une naissance sur 2.000 à 2.500, et les garçons comme les filles peuvent être atteints. Mais la maladie est très hétérogène.

Le système immunitaire se retourne parfois, sans raison connue, contre l'organisme. On parle alors de "maladie auto-immune".

Au Royaume-Uni, le National Health Service (NHS), le service public de santé, va procéder au séquençage complet de l'ADN de près de 100.000 patients atteints de cancers ou de maladies rares afin...

Malgré les appels à la générosité des Français, le Téléthon 2012 est à la baisse.

Si certaines rêvent d'une sexualité plus fréquente et intense, celle de Gretchen Molannen l'a poussée à se donner la mort.

A l'occasion du Téléthon, petit rappel des avancées de la thérapie génique, sur laquelle travaillent les chercheurs pour traiter de nombreuses maladies génétiques rares.

La 26e édition du Téléthon se déroulera les 7 et 8 décembre 2012 : 30 heures de direct et des centaines de bénévoles pour faire progresser la recherche sur les maladies rares.

Chez les humains, le pouce est le plus petit, mais sans doute le plus important des doigts, car il permet la pince. Mais parfois il y en a deux et cette fonction disparaît.

Les navigateurs Jean-Pierre Dick, Armel Le Cléac'h, et Jean Le Cam qui ont pris le départ du 7e Vendée Globe, samedi 10 novembre 2012, soutiennent l'association Alliance Syndrome de Dravet.

Deux années auront été nécessaires aux médecins pour mettre un nom sur la maladie d'un jeune Brésilien.

Le chanteur des "yéyés", Frank Alamo, est décédé aujourd'hui, jeudi 11 octobre 2012, à la veille de son 71e anniversaire, a annoncé Michel Algay, le producteur de la tournée "Age tendre et...

Certaines maladies peuvent faire du corps une véritable prison.

Est-ce la fin d'un cauchemar pour les enfants atteints par la progéria et leur famille ?

Un donneur de sperme danois a transmis la maladie de Von Recklinghausen, plus connue sous le nom de neurofibromatose de type 1, à cinq enfants suédois, a-t-on appris lundi 24 septembre 2012,...

Dix mille. C'est le nombre d'enfants victimes de la thalidomide, cette molécule commercialisée dans les années 1960 pour soigner les nausées des femmes enceintes.

La médecine fœtale s'est beaucoup développée (amélioration des techniques de visualisation, de surveillance...) en quelques décennies à tel point que la perception du fœtus humain a...

Intolérants à la moindre odeur de shampoing, aux produits ménagers ou encore au parfum au point de ne plus pouvoir tolérer la présence des autres… les gens atteints du syndrome...

En moyenne, lors de la conception d'un premier enfant, les hommes ont aux alentours de 31 ans et les femmes entre 28 et 29 ans.

L’ancien responsable de l’antenne du Téléthon dans le Morbihan est accusé d’avoir détourné plus de 30 000 € des caisses de l’Association française contre les myopathies (AFM).

Un nouveau test sanguin de depistage de la trisomie 21 est disponible depuis le lundi 21 août 2012, en Suisse, Allemagne et Autriche.

Le Dr Philippe Charlier est médecin légiste, mais aussi un passionné d'anthropologie.

En Australie, l'obésité a été retenue comme étant un acte de maltraitance envers les enfants pas les autorités de l'Etat de Victoria dans deux affaires impliquant des adolescents.

Déformation du visage, difficultés pour parler, manger, respirer, entendre ou voir, tout peut exister dans ce que l'on appelle les dysplasies oto-mandibulaires, des anomalies qui se produisent...

Un nouveau cas de la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) a été signalé en France, selon le dernier point du réseau national de surveillance de la maladie.

Une enquête réalisée par l'Observatoire des maladies rares expose les lacunes en matière de prise en charge, de diagnostic et d'informations que rencontrent les malades.