Un enfant de 20 mois guérit d'une malformation respiratoire grâce à une prothèse de la trachée imprimée en 3D, aux Etats-Unis.

Dans son livre "Deux petits pas sur le sable mouillé" paru en 2011, Anne-Dauphine Julliand racontait l'histoire de sa fille Thaïs condamnée par une maladie génétique orpheline...

Quatre athlètes féminines suspectées de dopage par le Comité International Olympique (CIO) se sont révélées, après analyse de leurs chromosomes, être des "hommes" atteints d'une maladie rare...

Une nouvelle politique de dépistage anténatal de la trisomie 21 a été mise en place depuis 2010.

Une étude américaine publiée dans la revue Neurology montre une augmentation de la mortalité liée à des pathologies neurodégénératives chez les retraités de la Ligue nationale de football.

Le tribunal correctionnel de Belfort a condamné un myopathe, ce mercredi 13 mars 2013, à 300 euros d'amende avec sursis pour consommation et détention illégales de cannabis. "Je suis...

Avec plusieurs greffes de visage à l'actif de son équipe, le Pr Laurent Lantieri est très sollicité par les médias.

Utilisé depuis 1993 avec succès en France, l'Orphacol® peine à obtenir une autorisation de mise sur le marché européenne.

Deuxième type de myopathie en terme de fréquence chez l'adulte, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DMFSH) posait une énigme au monde de la recherche.

Le syndrome de Noonan est une pathologie génétique qui concerne une naissance sur 2.000 à 2.500, et les garçons comme les filles peuvent être atteints. Mais la maladie est très hétérogène.

Le système immunitaire se retourne parfois, sans raison connue, contre l'organisme. On parle alors de "maladie auto-immune".

Au Royaume-Uni, le National Health Service (NHS), le service public de santé, va procéder au séquençage complet de l'ADN de près de 100.000 patients atteints de cancers ou de maladies rares afin...

Malgré les appels à la générosité des Français, le Téléthon 2012 est à la baisse.

Si certaines rêvent d'une sexualité plus fréquente et intense, celle de Gretchen Molannen l'a poussée à se donner la mort.

A l'occasion du Téléthon, petit rappel des avancées de la thérapie génique, sur laquelle travaillent les chercheurs pour traiter de nombreuses maladies génétiques rares.

La 26e édition du Téléthon se déroulera les 7 et 8 décembre 2012 : 30 heures de direct et des centaines de bénévoles pour faire progresser la recherche sur les maladies rares.

Chez les humains, le pouce est le plus petit, mais sans doute le plus important des doigts, car il permet la pince. Mais parfois il y en a deux et cette fonction disparaît.

Les navigateurs Jean-Pierre Dick, Armel Le Cléac'h, et Jean Le Cam qui ont pris le départ du 7e Vendée Globe, samedi 10 novembre 2012, soutiennent l'association Alliance Syndrome de Dravet.

Deux années auront été nécessaires aux médecins pour mettre un nom sur la maladie d'un jeune Brésilien.

Le chanteur des "yéyés", Frank Alamo, est décédé aujourd'hui, jeudi 11 octobre 2012, à la veille de son 71e anniversaire, a annoncé Michel Algay, le producteur de la tournée "Age tendre et...

Certaines maladies peuvent faire du corps une véritable prison.

Est-ce la fin d'un cauchemar pour les enfants atteints par la progéria et leur famille ?

Un donneur de sperme danois a transmis la maladie de Von Recklinghausen, plus connue sous le nom de neurofibromatose de type 1, à cinq enfants suédois, a-t-on appris lundi 24 septembre 2012,...

Dix mille. C'est le nombre d'enfants victimes de la thalidomide, cette molécule commercialisée dans les années 1960 pour soigner les nausées des femmes enceintes.

La médecine fœtale s'est beaucoup développée (amélioration des techniques de visualisation, de surveillance...) en quelques décennies à tel point que la perception du fœtus humain a...