Malgré son syndrome de Turner, une femme donne naissance à un enfant

Une Belge atteinte du syndrome de Turner a accouché d’une petite fille en utilisant ses propres ovocytes congelés. Une prouesse médicale car cette maladie génétique altère le fonctionnement des ovaires et la fertilité.

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Malgré son syndrome de Turner, une femme donne naissance à un enfant
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C’est une première mondiale. L’hôpital UZ Brussel en Belgique annonce dans un communiqué du 24 février 2022 qu’une femme de 25 ans atteinte du syndrome de Turner a donné naissance à un bébé en bonne santé à partir de ses propres ovocytes congelés.

Une prouesse médicale, car le syndrome de Turner, caractérisé par l’absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X chez les femmes, est une maladie rare qui compromet la fertilité.

En effet, elle entraîne une altération du fonctionnement des ovaires et d’une disparition précoce des ovocytes. Jusqu’ici, les femmes atteintes de ce syndrome pouvaient envisager une grossesse, mais en ayant recours à un don d’ovocytes, provenant donc d’une donneuse tierce. 

FIV et diagnostic préimplantatoire

Cette naissance a fait l’objet d’une publication scientifique dans la revue Journal of Assisted Reproduction and Genetics début février 2022.

Les médecins qui signent cette étude expliquent que leur patiente avait déjà eu un enfant spontanément cinq ans plus tôt, sans recours à la congélation de ses ovocytes. Mais pour le deuxième enfant, une assistance médicale à la procréation a été nécessaire. 

Les médecins ont donc procédé à une fécondation in vitro (FIV) par injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) avec le sperme de son conjoint. Concrètement cette technique consiste à implanter directement un spermatozoïde dans chaque ovocyte. 

Ensuite, un test génétique préimplantatoire a été réalisé pour vérifier la validité des embryons. L’un d’entre eux a ensuite été implanté dans l’utérus de la jeune femme. 40 semaines de grossesse plus tard, elle donnait naissance à une petite fille de 3,49 kg, en bonne santé. 

Prélever des ovocytes dès la puberté

Ce procédé n’est possible que si les ovocytes sont congelés très tôt, parfois dès le début de la puberté. Pour cela, un traitement hormonal est nécessaire pour stimuler la production de ces gamètes avant leur prélèvement.

"La cryoconservation d’ovocytes après stimulation ovarienne est une option réaliste pour la préservation de la fertilité" chez certaines femmes qui ont un syndrome de Turner, se félicitent les auteurs de la publication. 

Mais ce n’est pas toujours le cas. En effet, dans certains syndromes de Turner, la disparition des ovocytes a lieu avant même la puberté qui n’a donc pas lieu. Et le prélèvement des ovocytes est alors impossible. Dans ce cas, seul un don d’ovocyte permet de répondre à un désir de grossesse. 

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Comment se déroule la ponction des ovocytes ?  —  Le Magazine de la Santé