Ehlers-Danlos : quand le collagène manque

Jusqu'à 50 entorses ou luxations par jour... Avec une peau très élastique et des articulations hyperlaxes, les personnes touchées par le syndrome d'Ehlers-Danlos sont d'une extrême fragilité. Quels sont les différents types de cette pathologie ? Comment vivre au quotidien avec un tel syndrome ?

La rédaction d'Allo Docteurs
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Rédigé le , mis à jour le

Le syndrome d'Ehlers-Danlos, un déficit de collagène


Pendant des décennies, on l'a appelé la maladie des contorsionnistes. À tort. Car les personnes touchées par le syndrome d'Ehlers-Danlos ont certes pour la plupart, des articulations hypermobiles, mais ils sont surtout victimes d'une maladie génétique rare. Et leur réalité est nettement moins gaie.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos touche 1 personne sur 5000. C'est une maladie très récente, décrite au début du 1e siècle par deux médecins qui donneront chacun leur nom à ce syndrome : Ehlers et Danlos. Les malades souffrent en fait d'un déficit de collagène. Ces fibres qui composent 75% du corps humain sont à la fois solides et souples. On en trouve dans la peau mais aussi dans les os, les tendons, les parois des vaisseaux sanguins… Elles garantissent à ces tissus une résistance mécanique à l'étirement.

Quels sont les symptômes du syndrome d'Ehler-Danlos ?

Chez les patients atteints du syndrome, l'anomalie du collagène abîme non seulement la peau fragile et élastique, mais aussi les articulations. Les articulations deviennent alors instables, et surtout très douloureuses. Les formes plus rares, mais plus graves de la maladie, affectent le système vasculaire, les vaisseaux perdent de leur épaisseur et de leur élasticité. Le risque est alors que l'artère se rompe et provoque une hémorragie massive.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est héréditaire. Les gènes responsables ont même été identifiés. Sauf pour la forme dite "hypermobile", de loin la plus fréquente.

Qu'est-ce que le type hypermobile ?

La forme hypermobile du syndrome d'Ehlers-Danlos est la moins grave, il n'y a pas de complications au niveau des viscères ou des vaisseaux. Cependant, elle est considérée comme la plus invalidante.

Des déboîtements articulaires et des luxations peuvent survenir à tout moment, de façon spontanée et pour des traumatismes minimes. Parmi les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos, le type hypermobile reste le plus fréquent. Il est estimé à 1 cas sur 10.000, tandis que le type vasculaire, plus rare, est présent chez un cas sur 250.000. 

Le risque réside dans les complications : cicatrices importantes, douleurs articulaires chroniques, arthrite précoce, ostéoporose,...

La forme hypermobile est certainement la plus complexe à prendre en charge, car les médecins la confondent souvent avec les symptômes d'une fibromyalgie. Et l'absence d'un test génétique fiable ne contribue pas à faciliter le diagnostic du syndrome d'Ehlers Danlos.

Comment soigner un Ehlers-Danlos type hypermobile

Aujourd'hui, il n'existe pas de traitement, ni d'antidouleurs efficaces. Mais il est possible de soulager les malades. Beaucoup utilisent des orthèses pour maintenir leurs articulations, des béquilles, voire des fauteuils roulants pour éviter les luxations ou les entorses.

Dans tous les cas, l'éducation thérapeutique des malades a toute son importance : comment couper une pomme sans se luxer le poignet, écrire à l'école quand la main est trop douloureuse… Pour tous ces problèmes de la vie quotidienne, des ergothérapeutes apportent des astuces et des conseils pratiques.

Dans un centre de rééducation à Lyon, géré par la Croix-Rouge française, un service est dédié à la prise en charge de la forme hypermobile du syndrome d'Ehlers Danlos. On y teste également un vêtement de contention qui aide au maintien en resserrant l'ensemble des tissus musculaires.

Sachant que la maladie ne se soigne pas, de nombreuses associations militent pour faire avancer la recherche dans ce domaine. Notamment dans la prise en charge de la douleur.

Retrouvez le parcours de soin sur ce site gouvernemental : Santé.fr

Qu'est-ce que le type vasculaire ?

Une nouvelle classification simplifiée permet de repérer six types de syndrome d'Ehlers-Danlos. Parmi eux, le type vasculaire est considéré comme le plus grave. Il correspond à une défaillance du collagène au niveau de la paroi des vaisseaux. Fragilisée, la paroi se dilate sous la pression du sang et forme des anévrismes qui risquent de se rompre à tout moment et provoquer une hémorragie.

En cas d'anévrisme, on peut avoir recours à une intervention chirurgicale qui consiste à combler la partie élargie de l'artère avec une sorte de fil glissé sous contrôle radiologique.

Ehlers-Danlos : les centres experts

En cas de syndrome d'Ehlers-Danlos, il est très important d'être suivi par un centre expert, y compris au niveau psychologique.

Un tel centre a été créé en 2006 à Paris avec tout un réseau de relais en région. Le centre expert a permis la réalisation d'un essai clinique international avec un traitement sous bêta-bloquant classiquement utilisé contre l'hypertension artérielle. Pour la première fois, un médicament permet de réduire de 50% la mortalité et les séquelles provoquées par les syndromes d'Ehlers-Danlos vasculaires.

Malheureusement, comme souvent pour les maladies rares, plusieurs personnes vivent une errance diagnostique. L'orientation de ces patients vers le réseau de référence permettrait leur prise en charge.

En savoir plus

Sur Allodocteurs.fr

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· Ma vie avec un syndrome d'Elhers-Danlos

Ailleurs sur le web

· Association Française des Syndromes d'Ehlers-Danlos (AFSED)
· Union nationale des syndromes d'Ehlers-Danlos (UNSED)
· Association SED'in France
· Orphanet, le portail des maladies rares
· Groupe d'Etude et de Recherche du Syndrome d'Ehlers-Danlos (GERSED)

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