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Maladie génétique

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2019 : un tournant dans le traitement des maladies génétiques

Les progrès de la génétique

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : quand les nerfs dysfonctionnent

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : quand les nerfs dysfonctionnent

Le syndrome de Turner, l'absence de chromosome X

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Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) : une maladie génétique rare

La STB est une maladie génétique rare, due à une mutation sur deux gènes.

Maladie de Sanfilippo : le combat d'une mère

Entretien avec Karen Aiach, fondatrice et directrice générale de Lysogène

Un système de reconnaissance faciale pour diagnostiquer les maladies rares

Syndrome d'Angelman

Le nanisme primordial, une maladie très rare

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Survivre à la mort d'un enfant

"Survivre à la mort d'un enfant", entretien avec Marie-Axelle et Benoît Clermont

Trisomie 21 : du dépistage à la prise en charge

Le caryotype des globules blancs de la patiente (le caryotype désigne l'arrangement standard des chromosomes d'une cellule) - image : NIAID

Leucodystrophie : quand le système nerveux se détruit

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Maladie de Huntington : une affection neurologique incurable

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A poil pour leurs enfants

Mois de novembre.

"Les cancers génétiques sont tabous"

Les cancers génétiques représentent 5 à 10% du total des cancers.

Syndrome des mouvements en miroir : quand la main droite imite la gauche…

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Une maladie génétique rare frappe une communauté isolée de mormons polygames

En principe, le risque de posséder une déficience de fumarase est de 1 sur 400 millions.

Syndrome de duplication du gène MECP2 : une maladie génétique rare

Syndrome de duplication du gène MECP2 : une maladie génétique rare

La polykystose rénale, une maladie rare des reins

La polykystose rénale se caractérise par l'apparition de kystes dans les reins

Vivre avec le syndrome de Barth

Vivre avec le syndrome de Barth
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