Deux gènes défaillants impliqués dans le cancer du côlon

Pourquoi certaines familles sont-elles particulièrement touchées par le cancer du côlon ? Des chercheurs britanniques pensent avoir trouvé une explication.

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Deux gènes défaillants impliqués dans le cancer du côlon
Deux gènes défaillants impliqués dans le cancer du côlon

En analysant l'ADN de 20 personnes ayant de forts antécédents familiaux et souffrant d'un cancer du côlon, les scientifiques ont découvert deux gènes défaillants transmis des parents aux enfants, qui augmenteraient considérablement le risque de formation d'une tumeur.

Ces défauts génétiques sont rares chez les personnes atteintes d'un cancer de l'intestin (et totalement absents chez les personnes saines). Mais selon les chercheurs, s'ils sont présents, alors le risque de développer la maladie est d'autant plus élevé.

C'est ainsi que le résume le principal auteur de cette recherche, le professeur Ian Tomlinson de l'Université d'Oxford : "Il y a des familles où le cancer du côlon est très fréquent, sans qu'il n'y ait de défauts génétiques connus augmentant le risque de développer la maladie. Mais si vous en héritez, les risques de cancer de l'intestin sont élevés."

Selon lui, ces résultats doivent encourager une surveillance rapprochée des personnes présentant des antécédents familiaux. Et permettre la recherche de thérapies spécifiques pour surmonter ces mutations génétiques.

Pour le Pr Richard Houlston, de l'Institut de recherche britannique sur le cancer, il s'agit là d'une découverte importante et d'un élément de compréhension supplémentaire dans le développement du cancer du côlon chez les familles à risques.

Les patients avec des antécents familiaux doivent ainsi faire l'objet d'une attention particulière afin de mieux prévenir et diagnostiquer. Et ainsi augmenter les chances de guérison.

Sources :
- "Bowel cancer gene discovery cracks mystery of families with a strong history of the disease", The Institute of Cancer Research, 23 December 2012.

- "Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas", Nature Genetics, doi:10.1038/ng.2503

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