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Maladies rares

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Un blog et un film pour mieux comprendre les maladies rares

Image du film "Diagnostiquer les maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération"

La sarcoïdose, la maladie des granulomes

Radiographie du thorax d'une personne atteinte de sarcoïdose, la zone cerclée présente une accumation de granulomes. (cc-by-sa Jmh649)

Dermatillomanie : quand le grattage devient compulsif

Quelles sont les conséquences de la dermatillomanie sur la vie de ceux qui en souffrent ?

Plus de 80 millions d'euros de promesses de dons pour le Téléthon 2015

Plus de 80 millions d'euros de promesses de dons pour le Téléthon 2015

Téléthon 2015 : une recherche en plein essor

''Téléthon : un parrain charmeur et engagé'', entretien avec Marc Lavoine, parrain du Téléthon 2015

Pentalogie de Cantrell : le coeur hors du corps

Enfant atteinte de la pentalogie de Cantrell (illustrations tirées de la page de levée de fonds et du compte Instagram de la famille Borun-Goncharova)

Des tests ADN évaluant le risque de 36 maladies autorisés aux États-Unis

Extrait de la notice du kit commercialisé par 23andme. La firme a augmenté le coût de son service, passé de 99 à 199 dollars.

Vivre avec un lymphangiome

Rencontre avec Emma, 8 ans, atteinte d'un lymphangiome

Maladies rares : la réponse est dans les gènes

Maladies rares : la réponse est dans les gènes

Un cas de vache folle détecté en Irlande

Le bovin est mort début juin de la maladie de la vache folle (Image d'illustration)

Sixième greffe de rein pour une Française atteinte d'une maladie rare

Entretien avec le Pr Christophe Legendre, néphrologue, et avec le Pr Arnaud Mejean, urologue

Un Chinois au pied géant opéré

Le pied de Liu Huichang mesurait 43 centimètre de longueur (©Getty Images)

Résultats encourageants d'une thérapie génique pour une maladie rare du sang

Résultats encourageants d'une thérapie génique pour une maladie rare du sang

Qu'est-ce que le syndrome de Williams ?

Qu'est-ce que le syndrome de Williams ?

Syndrome génital permanent

le cancer de l'endomètre est le cinquième cancer le plus fréquent chez la femme

Syndrome d'Ondine : quand le cerveau oublie de respirer

Chloé a été diagnostiquée ''Ondine'' à sa naissance. Depuis toujours, elle doit adapter son quotidien pour vivre avec son handicap.

Faut-il vendre librement des tests génétiques ?

Faut-il vendre librement des tests génétiques ?

Maladie de Huntington : un traitement prometteur

Une équipe de chercheurs français vient de démontrer le potentiel thérapeutique de la triheptanoïne chez des patients atteints de la maladie de Huntington. (illustration : cc-by-sa Dr. Steven Finkbeine)

Téléthon 2014 : 82 millions d'euros de promesse de dons

Téléthon 2014 : 82 millions d'euros de promesse de dons

L'hyperglycinémie sans cétose, une maladie extrêmement rare

La famille de Laura doit faire face à cette maladie rare depuis plus de onze ans.
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