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Le nanisme primordial, une maladie très rare

Syndrome de Seckel, de Majewski, de Taybi-Linder... Derrière ces appellations compliquées se cache une maladie génétique rarissime : le nanisme primordial. Ceux qui en souffrent (environ 200 personnes dans le monde) dépassent rarement les 1 mètre à l'âge adulte.

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Le nanisme primordial, une maladie très rare

À 4 ans et deux mois, Amandine mesure 83 centimètres et pèse 6,5 kilos. Elle est un poids plume dans un monde de géants. Sa petite taille, elle la doit à une maladie génétique rare : le nanisme primordial.

Le retard de croissance d'Amandine a été détecté in utero mais il a fallu attendre deux mois et demi de vie pour qu'un diagnostic soit finalement posé. Le nanisme primordial est une maladie encore très mal connue. Les atteintes sont variables d'un enfant à l'autre. Elles peuvent être très handicapantes au niveau moteur ou cérébral. Heureusement, ce n'est pas le cas d'Amandine mais sa petite taille a nécessité beaucoup d'aménagements.

Trop lourd, trop gros, trop haut... Aucun objet n'est adapté à la petite fille. Mais ses parents s'en sont accommodés. Les portes sont bricolées, les lavabos aménagés... mais il faut être inventif pour réussir à s'habiller. Les parents d'Amandine ont trouvé une solution à deux pas de chez eux, dans une maison de retraite. Une ancienne couturière et d'autres résidentes ont en effet proposé à Amandine de retoucher ses vêtements, autrement dit elles font du sur mesure avec des habits pour enfants achetés dans le commerce.

Aujourd'hui, Amandine ne présente aucun trouble moteur ni cérébral, elle est donc peu suivie médicalement. Des analyses génétiques sont en cours pour savoir de quelle forme de nanisme primordial souffre la jeune fille. Sa famille pourra alors mettre en place un suivi adapté pour prévenir l'évolution de la maladie.

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