Qu'est-ce que la maladie de l'homme de pierre ?

La maladie de l'homme de pierre est une maladie génétique rare. Quels sont les symptômes ? Peut-on soigner les patients ? Où en est la recherche ?

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Qu'est-ce que la maladie de l'homme de pierre ?

C’est une maladie génétique très rare, qui touche environ 2 500 patients dans le monde et 58 en France. Les spécialistes l’appellent la fibrodysplasie ossifiante progressive ou myosite ossifiante.

Les premiers signes se manifestent dès la naissance avec une déformation des gros orteils qui sont déviés vers l’intérieur. Puis la maladie va évaluer par poussées. Au cours de crises très douloureuses, les muscles et les tendons vont progressivement se transformer en plaques osseuses, emprisonnant les malades dans un "deuxième squelette".

Les muscles du cou et du dos sont souvent les premiers touchés. On distingue très bien ces coulées osseuses au niveau des muscles et des tendons. C’est comme si un deuxième squelette s’était superposé au premier.

Progressivement, tous les muscles du corps sont atteints à l’exception du cœur. La maladie est bien sûr très invalidante puisqu’elle entraîne des raideurs articulaires sévères qui limitent tous les gestes de la vie courante et la parole quand la mâchoire est touchée.

Actuellement, les spécialistes sont impuissants face à l’évolution de cette pathologie. La meilleure stratégie reste la prévention. Il faut en particulier éviter les traumatismes, même minimes, du muscle qui favorisent les poussées. Les traitements, comme la morphine, soulagent les douleurs. Il y a 3 ans, des chercheurs français et américains ont identifié le gène responsable de la maladie de l’homme de pierre, un récepteur des protéines osseuses.

Ce défaut entraîne une production osseuse dans des endroits où elle ne devrait pas se produire normalement. Grâce à cette découverte, des tests génétiques ont permis un dépistage plus précoce. Prochaine étape : la mise au point d’une thérapie génique capable de stopper l’évolution de cette maladie.