Quand le cancer du sein génétique bouleverse une famille

BRCA2, derrière ces quatre lettres et ce chiffre se cache un gène dont la mutation augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire. Un gène qui peut se transmettre de génération en génération, et bouleverser l'histoire de toute une famille.

La rédaction d'Allo Docteurs
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Rédigé le , mis à jour le

 

Dans une même famille, certains cancers peuvent être liés génétiquement. C'est le cas de la famille de deux soeurs, Claudie, Annie. Ce lien, c'est la mutation du gène BRCA2. Une modification qui augmente considérablement le risque de développer cancer du sein et de l'ovaire.

En 2017, Annie apprend qu'elle a hérité de ce gène. Pour minimiser au maximum les risques, elle prend la décision radicale de se faire enlever les ovaires et la poitrine. "Je ne me voyais pas vivre ce qu'a pu vivre ma mère... et je ne me voyais pas vivre à chaque fois avec cette épée de Damoclès au-dessus de la tête", confie Annie. Elle est désormais en phase de reconstruction mammaire par greffe adipeuse.

Comme Annie, sa fille Emma a réalisé un test génétique. Un test qui s'est révélé lui aussi positif : "Je la trouvais un peu jeune mais contre toute attente, elle a décidé de faire la mastectomie bilatérale. Et elle a choisi une reconstruction par prothèse", précise Annie.

L'importance du dépistage

Faire le test ou rester dans l’inconnu : Claudie a longtemps hésité. Finalement, elle se décide en septembre 2018. Après quelques mois d'attente, elle apprend qu'elle n'est pas porteuse de la mutation génétique. Un soulagement pour elle.

"On sait aujourd'hui que le dépistage et la prévention du cancer du sein et de l'ovaire ont réduit la mortalité par cancer du sein et de l'ovaire de plus de 80% dans cette population à risque très élevé. Ce sont donc des actions absolument majeures en médecine", explique le Dr Pascal Pujol, oncogénéticien.

Comme la majorité des femmes de son âge, Claudie a pour seule consigne de réaliser une mammographie tous les deux ans.