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Une maladie génétique rare transmise après un don de sperme

Un donneur de sperme danois a transmis la maladie de Von Recklinghausen, plus connue sous le nom de neurofibromatose de type 1, à cinq enfants suédois, a-t-on appris lundi 24 septembre 2012, auprès des autorités sanitaires danoises. Cette maladie génétique rare, potentiellement grave, n'avait pas été dépistée par un premier test génétique réalisé chez le donneur.

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Une maladie génétique rare transmise après un don de sperme
Une maladie génétique rare transmise après un don de sperme

Panique à la banque de sperme danoise Nordic cryobank : un de ses tests génétiques a déclaré sain un donneur de sperme pourtant atteint de neurofibromatose. Une erreur qui s'expliquerait par la grande taille du gène muté dans la neurofibromatose, gène nécessitant souvent un second test.

Même si la maladie peut être le résultat d'une mutation de novo, c'est-à-dire sans atteinte des deux parents, "dans ces cinq cas-là, nous savons que la maladie vient du donneur", a indiqué le directeur général, Peter Bower.

La neurofibromatose de type 1 se manifeste par des taches café au lait sur la peau et des tumeurs situées le long des nerfs, appelées neurofibromes. Ses manifestations sont extrêmement variables d'un malade à l'autre, allant des formes mineures pouvant presque passer inaperçues aux formes sévères se compliquant de déformations osseuses, de difficultés d'apprentissage, d'hypertension artérielle et de tumeurs cérébrales.

Le Conseil national de la santé a annoncé qu'au vu de ce cas, à compter du 1er octobre 2012, le sperme d'un donneur ne pourra être utilisé pour la naissance de plus de 12 enfants. Il a ajouté que toute suspicion de transmission d'une maladie génétique interrompra l'utilisation de ce sperme.

Selon la spécialiste danoise, Ann Catherin Borrelup : "il arrive souvent que des cas de maladies génétiques soient reportés suite à une insémination avec un donneur anonyme".

Comment être sur de la sécurité du don de sperme ?

Ce cas aurait-il pu se produire en France ? Régi par le code de bioéthique de 1994, le don de sperme s'avère particulièrement encadré en France : le donneur de sperme doit avoir moins de 45 ans, être père d'un enfant et ne doit pas être porteur de maladies génétiques ou de maladies infectieuses transmissibles par le sexe.

Le donneur doit ainsi se soumettre à un examen médical incluant un interrogatoire sur les antécédents génétiques et plusieurs prélèvements biologiques. Enfin, la loi limite à dix, le nombre d'enfants issus d'un même donneur.

Il reste cependant impossible de tester un donneur pour toutes les maladies génétiques, au nombre de 8 000, car les tests s'avéreraient trop coûteux et longs.

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