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Qu'est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique liée à la perte d'un petit fragment de chromosome. Elle se traduit le plus souvent par une malformation cardiaque, un retard de développement intellectuel et des caractéristiques physiques particulières. On estime que le syndrome de Williams-Beuren touche 3.000 personnes en France.

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Qu'est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique qui se manifeste notamment par des traits physiques particuliers, une malformation cardiaque et un retard dans les acquisitions. Le syndrome de Williams est dû à la perte de plusieurs gènes notamment celui qui permet de fabriquer l'élastine, une protéine indispensable pour la tonicité musculaire.

Les soins aux enfants atteints du syndrome de Williams sont nombreux et réguliers : orthophoniste, éducation spécialisée, pédopsychiatre, et kinésithérapie.

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