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Myopathie myotubulaire : premier essai clinique d’une thérapie génique

Téléthon 2017 - Un essai clinique international, financé par le Téléthon, a débuté le 21 septembre aux États-Unis. Des résultats très prometteurs contre cette pathologie musculaire grave ont déjà été obtenus dans des protocoles vétérinaires.

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Myopathie : l'espoir de la thérapie génique

La myopathie myotubulaire est une pathologie génétique affectant notamment les fibres des muscles assurant la respiration.

La myopathie myotubulaire est due à une mutation affectant un gène (MTM1) impliqué dans la construction des fibres musculaires, porté par le chromosome X. La maladie est récessive : une fille porteuse du gène sur un seul de ses chromosomes X ne sera pas atteinte de la maladie. En revanche, parce qu’ils ne possèdent qu’un seul chromosome X, les garçons porteurs exprimeront la maladie. Cette maladie concerne environ une naissance sur 50.000.

Dans ses formes sévères, elle oblige les jeunes malades à vivre sous assistance respiratoire (voir encadré).

Plus tôt dans l’année, des chercheurs ont présenté des résultats très encourageants chez des chiens naturellement porteurs du gène muté. Leur stratégie : programmer un virus pour substituer ce gène par une version saine.

L’amélioration notable des performances musculaires des animaux (voir ci-dessous) ont convaincu l’équipe de passer à l’étape suivante : l’essai chez l’homme.

L’AMF-Téléthon, qui finance le programme d’étude qui inclura 12 enfants âgés de moins de 5 ans, a annoncé ce vendredi que le premier patient avait reçu son traitement. L'objectif est ici d'étudier autant la sûreté du traitement (étude dite de phase 1) que son efficacité (phase 2).

Pour vos dons : 36 37 et sur internet dons.telethon.fr

la rédaction d'Allodocteurs.fr

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