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Les maladies rares

Ch@t du 28 février 2012 de 15h à 16h : le Pr Sabine Sarnacki, service de chirurgie viscérale pédiatrique, le Dr Christine Vicard, pédiatre généticienne et responsable médicale de Maladies Rares Info Services et Christel Nourissier, secrétaire générale d'Eurordis ont répondu à vos questions, le ch@t sera en ligne dans quelques heures. Les maladies rares restent mal connues des professionnels de santé et il n'existe pas toujours de traitement pour les prendre en charge. Une méconnaissance de ces pathologies qui plongent souvent les malades dans l'isolement. Les maladies rares sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares…

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Sommaire

Les réponses du Pr Sabine Sarnacki, service de chirurgie viscérale pédiatrique

  • Le syndrome de Vacterl (anomalies vertébrales) est considéré comme une maladie rare, est-il transmissible à mes futurs enfants ?

Il n'y a pas de transmission génétique bien identifiée dans ce syndrome et les anomalies génétiques qui le sous-tendent ne sont pas complètement identifiées. Vous pouvez consulter un des centres de référence maladies rares sur les anomalies du développement près de chez vous pour avoir un conseil génétique. (site de la FeCLAD).

  • Je suis à la recherche d'établissements qui pourraient m'aider à peut être établir un diagnostic du syndrome d'Ehlers Danlos. Mon médecin traitant ne veut pas me faire d'ordonnance pour rencontrer un généticien ou autre, mais je suis lasse de chercher des causes à mes souffrances (entre examens biologiques, irm, scanner, opérations en tous genres). Je suis sur le Finistère près de Brest.

Vous pouvez consulter le site d'ORPHANET ou téléphoner à Maladies Rares info service qui vous indiquera où se situe le centre de réference ou le centre de compétence de cette maladie le plus proche de chez vous. Vous n'avez pas besoin de courrier de votre médecin traitant.

  • Ma fille souffre d'une agénésie complète du corps calleux, est-ce considéré comme une maladie rare ?

Oui. Cette anomalie entre souvent dans le cadre d'anomalies du développement plus complexes et vous pouvez consulter dans un centre de référence "Anomalies du développement" le plus proche de votre domicile. Consultez le site de la FeCLAD.

  • J'ai subi une interruption médicale de grossesse, début janvier. J'ai rendez-vous pour enfin avoir les résultats de la biopsie du trophoblaste et l'autopsie dans une semaine, je voudrais savoir pourquoi faut-il autant de temps pour obtenir les résultats ?

Il n'y a malheureusement pas beaucoup de médecins qui s'occupent de foetopathologie en France et de plus la réalisation de ces examens et surtout leur interprétation prend en effet quelques semaines si l'on veut vous rendre un résultat fiable.

  • Ma fille a une atrésie de l'oesophage, y a-t-il des risques pour qu'elle soit stérile et que son atrésie soit héréditaire ?

Il n'y a aucune raison que votre fille soit stérile car les fonctions de reproduction ne sont pas touchées. Les formes héréditaires d'atrésie de l'oesophage sont exceptionnelles. En 25 ans de métier, je n'en ai jamais vu.

  • Je suis atteint du syndrome de Vacterl. J'ai 33 ans, et il y a 2 ans en faisant une coloscopie suite à une oclusion, on m'a appris que je n'avais pas de sphincter. Puis-je bénéficier d'une opération pour remédier à ce problème d incontinence ?

Je suis à votre disposition dans mon centre de référence sur les malformations anorectales et pelviennes pour étudier votre dossier et vous diriger vers des collègues compétents (site MAREP accessible via le site de NECKER).

  • Je suis maman d'une petite fille ayant une atrésie de l’œsophage. Je souhaite avoir d'autres enfants. Existe-t-il plus de risque d'avoir à nouveau un enfant atteint d'atrésie ?

A priori, non, aucun risque. Vous trouverez beaucoup d'informations sur l'atrésie de l'oesophage sur le site de l'AFAO (Association Française pour les Atrésie de l'Oesophage).

  • Ma fille de 3 ans et demi est atteinte d'une artrite juvénile idiopathique systémique. Est-ce que l'amylose est une complication ou une maladie rare et se soigne-t-elle ? Quels sont les symptômes de cette amylose ?

Vous pouvez vous adresser au centre de référence du Pr Quartier dit Maire à l'Hôpital Necker, spécialiste de la maladie de votre fille, il pourra vous répondre.

  • Ma petite fille agée de 3 ans, mesurant 80 cm et atteinte d'un syndrome Cornélia de Lange. Peut-on espérer la faire grandir par des hormones de croissance ou en plus de tous les autres signes souffrira-t-elle de nanisme ?

Je vous propose de regarder sur ORPHANET le centre de référence qui s'occupe soit du syndrome de Cornélia de Lange, soit de troubles de la croissance et d'aller consulter celui qui est proche de votre domicile. Vous pouvez aussi appeler Maladies Rares info service.

  • Les anomalies cérébrales font-elles partie des maladies rares ?

Certaines.

  • Ma fille est née avec un cloaque. Elle est encore petite et on ne connait pas les conséquences sur sa vie d'adulte. Est-ce considéré comme une maladie rare ? Je me pose la question de sa prise en charge lorsqu'elle elle sera adulte ?

Je suis coordinatrice du centre de référence sur les malformations anorectales et pelviennes qui inclut les cloaques. Vous pouvez nous contacter (infos sur le site MAREP via le site de Necker) ou au 01 44 49 41 94 : demandez un RDV avec le Dr CRETOLLE our le Pr SARNACKI. Donnez le maximum d'infos lors de la prise de RDV et venez avec tous vos documents.

  • Ma fille est enceinte de 6 mois. On vient de diagnostiquer chez son bébé la maladie d'Ebstein. Que sait-on de cette maladie ? Certains membres de l'équipe médicale parlent d'une interruption de grossesse alors que d'autres sont contre.

Vous pouvez consulter le Centre de référence Maladies Rares info services des maladies osseuses constitutionnelles à l'Hôpital necker Enfants -Malades (Dr Cormier ou Dr Le Merrer).

  •  Je suis médecin algérienne. J'aimerais que vous m'indiquiez un centre de réference pour les dysraphies neurales (spina) ?

Centre de référence à Rennes (Dr Manuta). Ses coordonnées sur le site d'ORPHANET

  • Mon fils de 9 ans est atteint d'une anomalie du ch 12 P. Sauriez-vous me donner des informations ? Car je suis dans le flou total.

Il vous faut consulter dans un center de référence sur les anomalies du développement. Vous trouverez le centre le plus proche de chez vous sur le site de la FeCLAD.

  • Existe-t-il un centre spécialisé dans la maladie de Minkowski Chauffard dans le nord ?

Oui, au CHU de Lille.

  •  Notre fille a été diagnostiqué Smith Lemli Opitz, connaissez-vous d'autres cas ? Quelle est l'évolution de la maladie ? Existe-t-il un centre de référence ?

Les centres spécialisés dans ce syndrome sont ceux dédiés aux anomalies du développement. Vous pouvez trouver un centre près de chez vous en regardant le site de la FeCLAD.

  • Puis-je bénéficier d'une prise en charge à 100% pour un syndropme de Vacterl ? Même après 33 ans ?

A priori, oui, car vous devez pouvoir bénéficier d'un contrôle régulier de votre oesophage et de vos poumouns, j'imagine du coeur, du squelette....Vous pouvez demander une consultation dans le centre de référence dédié à l'atrésie de l'oesophage à Lille (Pr Gottrand) et si vous avez de plus une anomalie anorectale, je peux vous recevoir dans mon centre de référence sur les malformations anorectales à necker (site MAREP via le site NECKER).

  • Existe t-il un centre de référence pour la chorée de Huntington ? Pouvez-vous me donner ses coordonnées ?

Vous pouvez consulter le Dr Catherine Bachoud Levy à Henri Mondor qui s'occupe de cette maladie. Vous trouverez ses coordonnées sur le site de l'Hôpital H.Mondor ou sur le site d'ORPHANET ou via Maladies Rares info services.

  • Mon fils est atteint d'une délétion partielle du chromosome 9 en p24 qui engendre un retard du développement psycho moteur. Il a 3 ans et évolue à son rythme. Cette année, il fait une rentrée progressive en marternelle (3h par semaine) pour stimuler sa socialisation. L'administration fait des difficultés pour poursuivre ce projet de scolarisation. Que faire ?

Il faut demander de l'aide au médecin généticien qui a fait le diagnostic de l'anomalie chromosomique afin qu'il vous aide dans la poursuite de ce projet de scolarisation.

  • J'arrive aux termes de mes indemnités journalières suite à la malformation de ma fille. Existe-t-il d'autres aides pour s'occuper de ses enfants ? (la crèche ne veut pas prendre ma fille, trop de difficultés pour l'alimenter).

Il existe une allocation d'éducation spéciale pour les enfants porteurs de malformation. Je ne sais pas quelle malformation a votre fille, donc je ne peux pas vous en dire plus.

  • Atteinte du syndrome d'Ehlers Danlos (avec beaucoup de problèmes de santé), j'aimerais connaitre le centre référant le plus proche de mon domicile en Bretagne ? Car à Paris, à l'Hôtel Dieu, je dois attendre au minimum 18 mois et j'ai déja 60 ans. J'ai été soignée avant pour une fibromyalgie invalidante.

Normalement le centre de référence de Paris doit vous indiquer un centre de compétence (réseau qu'il a construit) près de chez vous. C'est son rôle.

 

Les réponses du Dr Christine Vicard, pédiatre généticienne et responsable médicale de Maladies Rares Info Services

  • Mon fils à le syndrome de Noonan, les principaux gènes sont négatifs, peut-on le diagnostiquer par symptômes, car je n'ai pas l'impression qu'il ai ?

Oui il est tout à fait possible de diagnostiquer le syndrome de Noonan uniquement sur les signes cliniques à condition de rencontrer un médecin connaissant bien le syndrome.

  • Porteuse d'une NEM type 1 diagnostiquée en 2011 en cours de grossesse, ma soeur et mon frère plus âgés sont diagnostiqués en 2012. Mon frère habitant l'Espagne, peut-il être traité en France par le centre référent de Bordeaux ?

Si votre frère habite et travaille en Espagne il faut qu'il se renseigne auprès de sa caisse d'assurance maladie afin de savoir s'il pourra avoir une prise en charge en France.

  • J'ai 19 ans, et on vient de me diagnostiquer une sclérodermie, j'aurais voulu savoir s'il existait une association où je pourrais trouver un soutien car je suis assez seule face à la maladie ?

Oui il existe une association en France, qui s'appelle association des sclérodermiques de France. Vous trouverez ses coordonnées sur le site ORPHANET.

  • C'est très dur, nous sommes suivis, à la Timone, il n'a pas le faciès de cette maladie, il a une sténose pulmonaire modéré, on nous dit qu'il va casser sa courbe, il a 5 ans pour 1m05, il ne marche pas encore.

Si votre fils est suivi à La Timone pas de problème, c'est un centre de référence maladies rares. Les choses vont se préciser au fil du temps, l'évolution étant un élément important du diagnostic. Il est cependant vrai que ce type d'attente est dur à vivre pour les parents.

  • Mon fils a le syndrome d'Angelman. Il a une prise en charge à 100 %... mais on oublie de dire que seule la partie remboursée par la sécu est prise en charge à 100%... ce qui signifie que j'ai beaucoup de frais à ma charge...

Il est vrai que le remboursement à 100% ne porte que sur le tarif sécurité sociale. Si vous avez beaucoup de frais en dehors il faut le signaler à la MDPH qui pourra en tenir compte dans le calcul de l'AEEH.

  • Je suis atteinte de myofasciite à macrophages on est peu nombreux à avoir ce diagnostic en France et je voulais savoir si cette maladie est référencé dans les maladies rares ?

Oui, la myofasciite à macrophages est considérée comme une maladie rare.

  • Atteinte de Porokeratose de Mibelli, savez-vous s'il existe un service de dermatologie qui pourrait me donner quelques renseignements sur cette maladie, quant à son évolution et les traitements éventuels ?

Il existe des centres de référence pour les maladies rares de la peau. Vous pouvez les trouver sur le site ORPHANET et mettant le nom de la maladie dans la case maladie et en cliquant ensuite sur centres expert.

  • Depuis 2005 je suis suivie pour de fortes douleurs, j'ai été pris en charge par différents hôpitaux de Lille (Calmette et Salengro) au depart on pensait à une myopathie congénitale mais aucun examen n'a pu confirmer ce diagnostic et depuis le mois d'août 2012 nous avons découvert que mes douleurs etaient dû a une fibromyalgie, existe-t-il un traitement ?

La fibromyalgie ne fait pas partie des maladies rares. il existe des traitements possibles avec des médicaments antalgiques, une rééducation à l'effort associée à des techniques de relaxation.

  • Atteinte du syndrome de Churg-Strauss (vascularite) comment est-ce possible d'entrer en contact avec d'autres malades comme moi ! Je suis suivie dans un service de médecine interne mais personne d'autre n'a la même maladie que moi dans cette ville !

Pour rentrer en contact avec d'autres malades, il existe une association Wegener infos et vascularites au 04 70 41 35 58.

  • Combien de personnes en France ont la maladie de Minkowski-Chauffard ?

Cette maladie atteint environ 1 personne sur 5000.

  • Je souffre du syndrome de Gougerot-Sjögren, mon fils ou mes petits enfants pourraient-ils en souffrir aussi plus tard ?

Le syndrome de Gougerot Sjögren n'est pas une affection à proprement parler génétique. Il existe seulement un terrain de prédisposition. Cela signifie que les enfants et petits enfants d'un malade ont peu de risque d'être atteints à leur tour.

  • J'ai un problème depuis 3 ans, les médecins n'arrivent pas à trouver ce qui m'arrive, je ne sais pas si c'est une maladie génétique rare ? Il n'y a pas d'antécédents dans ma famille. Puis-je me rendre malgré tout dans un des centres de référence dont vous avez parlé ?

Lorsqu'il n'y a pas d'antécédent dans la famille il ne faut pas d'emblée s'orienter vers une maladie génétique. Vous pouvez aller vers un centre de référence mais il faut que votre médecin généraliste vous oriente en fonction des vos symptômes.

  • Est-ce que le syndrome d'Elhers-Danlos type hypermobile est considéré comment une maladie handicapante ?

Oui, le syndrome d'Ehlers Danlos hypermobile est une maladie qui peut être handicapante du fait des douleurs et luxations articulaires et de la fatigue souvent présente.

  • La polyarthrite et/ou spondylarthrite d'un parent peut-elle etre transmise aux générations futures ?

La polyarthrite et la spondylarthrite ankylosante ne sont pas des maladies à proprement parler génétiques même si un terrain de prédisposition existe sans doute. Les enfants des malades ont peu de risque d'être atteints à leur tour même si ce risque est un peu supérieur à celui de la population générale.

Dans la fibromyalgie tous les examens biologiques et radiologiques sont normaux. Le diagnostic consiste donc à éliminer toutes les maladies qui ont des symptômes voisins. Ce sont souvent les rhumatologues qui s'occupent de cela.

  • Je crains que ma petite fille ait des atteintes de Williams Beuren comment agir sans inquiéter inutilement (peut-être) ses parents ?

Le diagnostic de syndrome de Williams Beuren nécessite une consultation auprès d'un médecin généticien. Celui ci réalisera un examen clinique et s'il pense que ce diagnostic est possible il prescrira une prise de sang pour confirmation génétique. Il est impossible de faire ce diagnostic sans consulter un médecin connaissant bien la maladie.

  • Qui dois-je rencontrer pour qu'on diagnostique et qu'on trouve un éventuel traitement pour une maladie qui dure depuis bientôt 4 ans (qu'on me dit rare) et pour laquelle on ne me donne aucun traitement à part des antidouleurs ? Fatigue - trouble du sommeil - douleurs importantes muscles et articulations - sueurs - perte de poids - syndrome de gougerot ?

Le mieux est de rencontrer un spécialiste de médecine interne. En effet ce type de spécialiste s'occupe des maladies dites systémiques qui atteignent plusieurs organes. Demander à votre généraliste de vous adresser à un spécialiste de ce type.

  • Un médecin dit que la fibromyalgie est maladie rare l'autre dit le contraire...qu'en déduire ?

La fibromyalgie atteint de 2 à 5% de la population, il est donc certain actuellement que ce n'est pas une maladie rare même si on a pu le dire il y a quelques années quand cette maladie était encore sous diagnostiquée.

  • Mon frère a la maladie de Bournonville. Est-il transmetteur ? Moi, sa soeur suis-je porteuse et transmetteuse ?

Les personnes ayant une sclérose tubéreuse de Bourneville transmettent la maladie à un enfant sur deux. Pour les frères et soeurs, ils doivent aller en consultation de génétique afin de savoir s'ils ont ou non une forme à minima de la maladie. S'ils n'ont aucun signe, ils ne peuvent la transmettre.

  • Dans ma famille nous sommes 2 à avoir une SEP, est-ce génétique ?

La SEP n'est pas une maladie à proprement parler génétique mais il y a surement une terrain de prédisposition. Par conséquent le risque qu'une deuxième personne soit atteinte dans une famille est faible mais plus important que lorsqu'il n'y a pas déjà un malade.

  • Faut-il faire une déclaration particulière auprès de la sécurité sociale lorsqu'on souffre d'une maladie rare ?

Non, il n'y a pas de statut particulier des maladies rares pour la sécurité sociale à part pour les remboursements de transports vers les centres de référence maladies rares. Pour le reste si vos traitements sont couteux votre médecin pour demander un remboursement à 100% dans le cadre d'une des 30 maladies ou plus souvent pour maladie hors liste.

  • Le syndrome de Gougerot est-il très répandu en Europe même s'il porte le nom de maladie rare ?

Le syndrome de Gougerot est à la limite de la maladie rare. Les chiffres de prévalence varie selon les études mais tournent autour des 1/2000.

Les réponses de Christel Nourissier, secrétaire générale d'Eurordis

  • Atteint d'algies vasculaires de la face depuis 2001, diagnostiquées en 2008 par mon neurologue, celui-ci ne connaissant pas du tout cette maladie malgré tout, j'ai dû trouver par hasard l'association française contre les algies vasculaires de la face sur internet afin de comprendre dans sa plus grande partie le fonctionnement de cette maladie handicapante, est-ce normal ?

Oui, c est parfois par l'intermédiaire des associations que les malades obtiennent enfin un diagnostic. La formation des médecins au maladies rares, des généralistes aux spécialistes, est un des objectifs du Plan. Il est normal qu'il ne connaissent pas toutes les maladies, mais ils devraient savoir aller chercher l'information sur le site d'Orphanet, en appellant Maladies Rares Info Service, ou l'association spécifique de la maladie si elle existe.

  • La fibromyalgie fait-elle partie des maladies rares ?

Oui, la fibromyalgie fait bien partie des maladies rares, bien que sa prévalence réelle ne soit pas vraiment connue. Les personnes qui vivent avec une fibromyalgie ont des difficultés pour obtenir un diagnostic, et peu de traitements, comme beaucoup d'autres maladies rares. Toutes les maladies rares n'ont pas une origine génétique identifiée.

  • Vice-présidente d'une association de maladies rares, nous sommes très inquiets pour notre seul médicament obtenu jusqu à présent en ATU nominative, quelles actions concertées et communes pouvez-vous nous conseiller ? A savoir que nous appartenons à l'alliance MR.

L'Alliance Maladies Rares a créé un groupe médicament pour le suivi de toutes les questions d'accès au médicament qui remontent des associations. Pour le moment, les ATU nominatives ne sont pas remises en question à ma connaissance. Vous pouvez contacter Paul Gimenes à l'Alliance et lui faire part de vos craintes.

  • Je suis atteinte du SED et Belge : ici la deuxième séance (de 20 min.) quotidienne de kiné qui n'était remboursée qu'à 5€48 vient d'être discrètement supprimée par le gouvernement. J'ai prévenu l'association des maladies rares qui n'avait pas encore été alertée. Ces séances sont pour beaucoup le seul traitement. Pensez-vous qu'une action Européenne soit possible et utile ?

Vous avez bien fait d'alerter l'association maladies rares en Belgique qui peut vous défendre. Malheureusement la santé ne figure pas dans le traité européen, elle reste la compétence des Etats Membres. L'Europe ne peut que soutenir la production de recommandations de bonne pratique pour nos maladies. Vous pouvez toutefois argumenter auprès des autorités de santé belges en montrant l'exemple d'autres pays européens où les séances sont remboursées.

  • Est-ce que les médecins, en particulier, ceux qui jugent si un patient est apte à travailler, suivent des formations/conférences obligatoires sur des maladies rares ? Si non, serait-ce une bonne idée d'instaurer cela en Europe ?

Aujourd'hui les étudiants en médecine ont deux heures de cours sur les maladies rares, mais les médecins en exercice n'en ont pas eu. Les médecins et le personnel des Maisons Départementales des Personnes handicapées ne sont que rarement formés aux spécificités des maladies rares. C'est pourquoi il est important de joindre à votre dossier de demande un certificat médical rempli par un médecin expert de la maladie, et une lettre d'explication. Les critères d'aptitude au travail ne sont pas les mêmes d'un pays d'Europe à l'autre, ce qui rend une action européenne difficile, mais pas impossible dans l'avenir.

  • A-t-on une idée du nombre de personnes atteintes de maladies rares en France ?  Toutes maladies confondues !

On estime le nombre de personnes atteintes à 3 millions, mais ce n'est qu'une estimation, mais on manque de données épidémiologiques très précises pour la plupart des maladies.

  •  Mon fils est né avec des polymalformations, les généticiens n'arrivent pas à mettre un nom sur la maladie. Est-il possible que l'on ne trouve jamais ce qu'il a vraiment et du coup ne pas connaitre l'évolution de la maladie ?

Jusqu'à aujourd'hui les généticiens n'arrivaient effectivement pas à mettre de nom sur beaucoup de maladies. Mais le séquençage de tout le génome à très haut débit va permettre dans un avenir proche de poser un diagnostic plus facilement pour les malformations très rares. Vous pouvez retourner voir un généticien et lui en parler.

  • Ma fille a un gros retard global des acquisitions. Elle n'est pas diagnostiquée. Du coup, elle n'est pas prise en charge à 100% par la sécurité sociale et il est difficile de trouver un IME qui veuille bien la prendre en charge à temps complet. Tout est bien compliqué, existe t-il des associations de non diagnostiqués ? Vers qui puis-je me tourner pour être aidée dans mes démarches ?

Il existe une association de malades isolés à l'Alliance Maladies Rares, que vous pouvez rejoindre. Cela vaut la peine aussi de retourner régulièrement voir un généticien, car la possibilité de séquencer tout le génome à très haut débit va permettre dans les prochaines années de poser beaucoup de nouveaux diagnostics. Il existe également un centre de référence pour les déficiences mentales non diagnostiquées coordonné par le Pr Delphine Héron.

  • La petite fille (3 ans) de mon amie d'enfance a la maladie de Prader-Willy, elle ne marche pas, ne parle pas et ne pleure pas, elle porte un corset depuis peu jusqu'au cou pour tenir sa tête, les médecins pensent qu'il y a une autre maladie qui s'est associée à la première. L'autisme peut-être cette maladie ou peut-elle en savoir plus ?

Effectivement le syndrome de Prader Willi est une maladie complexe dont les manifestations diffèrent d'un enfant à l'autre. Certains enfants présentent des troubles autistiques. Il existe une association de malades très active : Prader willi France, et un centre de référence à l'hôpital des enfants à Toulouse et à Necker à Paris qui peuvent vous conseiller pour la prise en charge. L'hypotonie majeure à la naissance s'améliore.

En savoir plus

Ces maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale, elles sont dites rares lorsqu’elles touchent moins d’une personne sur 2.000. Pour la France, cela équivaut à moins de 30.000 personnes atteintes d’une même maladie.

Les maladies rares se comptent par milliers et le nombre est estimé à 7.000 environ selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS). Il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare en France, autour de 25 millions en Europe.

80% de ces maladies sont d’origine génétique, les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire). L’origine de certaines maladies reste mystérieuse. 65% de ces maladies sont graves et invalidantes. Retrouvez des spécialistes pour répondre à vos questions.

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Ailleurs sur le web :

  • Eurordis
    Eurordis est une organisation non gouvernementale présente dans 51 pays couvrant plus de 4000 maladies.

 

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