Les maladies rares

Les réponses du Pr Sabine Sarnacki, service de chirurgie viscérale pédiatrique

Il n'y a pas de transmission génétique bien identifiée dans ce syndrome et les anomalies génétiques qui le sous-tendent ne sont pas complètement identifiées. Vous pouvez consulter un des centres de référence maladies rares sur les anomalies du développement près de chez vous pour avoir un conseil génétique. (site de la FeCLAD).

Vous pouvez consulter le site d'ORPHANET ou téléphoner à Maladies Rares info service qui vous indiquera où se situe le centre de réference ou le centre de compétence de cette maladie le plus proche de chez vous. Vous n'avez pas besoin de courrier de votre médecin traitant.

Oui. Cette anomalie entre souvent dans le cadre d'anomalies du développement plus complexes et vous pouvez consulter dans un centre de référence "Anomalies du développement" le plus proche de votre domicile. Consultez le site de la FeCLAD.

Il n'y a malheureusement pas beaucoup de médecins qui s'occupent de foetopathologie en France et de plus la réalisation de ces examens et surtout leur interprétation prend en effet quelques semaines si l'on veut vous rendre un résultat fiable.

Il n'y a aucune raison que votre fille soit stérile car les fonctions de reproduction ne sont pas touchées. Les formes héréditaires d'atrésie de l'oesophage sont exceptionnelles. En 25 ans de métier, je n'en ai jamais vu.

Je suis à votre disposition dans mon centre de référence sur les malformations anorectales et pelviennes pour étudier votre dossier et vous diriger vers des collègues compétents (site MAREP accessible via le site de NECKER).

A priori, non, aucun risque. Vous trouverez beaucoup d'informations sur l'atrésie de l'oesophage sur le site de l'AFAO (Association Française pour les Atrésie de l'Oesophage).

Vous pouvez vous adresser au centre de référence du Pr Quartier dit Maire à l'Hôpital Necker, spécialiste de la maladie de votre fille, il pourra vous répondre.

Je vous propose de regarder sur ORPHANET le centre de référence qui s'occupe soit du syndrome de Cornélia de Lange, soit de troubles de la croissance et d'aller consulter celui qui est proche de votre domicile. Vous pouvez aussi appeler Maladies Rares info service.

Certaines.

Je suis coordinatrice du centre de référence sur les malformations anorectales et pelviennes qui inclut les cloaques. Vous pouvez nous contacter (infos sur le site MAREP via le site de Necker) ou au 01 44 49 41 94 : demandez un RDV avec le Dr CRETOLLE our le Pr SARNACKI. Donnez le maximum d'infos lors de la prise de RDV et venez avec tous vos documents.

Vous pouvez consulter le Centre de référence Maladies Rares info services des maladies osseuses constitutionnelles à l'Hôpital necker Enfants -Malades (Dr Cormier ou Dr Le Merrer).

Centre de référence à Rennes (Dr Manuta). Ses coordonnées sur le site d'ORPHANET

Il vous faut consulter dans un center de référence sur les anomalies du développement. Vous trouverez le centre le plus proche de chez vous sur le site de la FeCLAD.

Oui, au CHU de Lille.

Les centres spécialisés dans ce syndrome sont ceux dédiés aux anomalies du développement. Vous pouvez trouver un centre près de chez vous en regardant le site de la FeCLAD.

A priori, oui, car vous devez pouvoir bénéficier d'un contrôle régulier de votre oesophage et de vos poumouns, j'imagine du coeur, du squelette....Vous pouvez demander une consultation dans le centre de référence dédié à l'atrésie de l'oesophage à Lille (Pr Gottrand) et si vous avez de plus une anomalie anorectale, je peux vous recevoir dans mon centre de référence sur les malformations anorectales à necker (site MAREP via le site NECKER).

Vous pouvez consulter le Dr Catherine Bachoud Levy à Henri Mondor qui s'occupe de cette maladie. Vous trouverez ses coordonnées sur le site de l'Hôpital H.Mondor ou sur le site d'ORPHANET ou via Maladies Rares info services.

Il faut demander de l'aide au médecin généticien qui a fait le diagnostic de l'anomalie chromosomique afin qu'il vous aide dans la poursuite de ce projet de scolarisation.

Il existe une allocation d'éducation spéciale pour les enfants porteurs de malformation. Je ne sais pas quelle malformation a votre fille, donc je ne peux pas vous en dire plus.

Normalement le centre de référence de Paris doit vous indiquer un centre de compétence (réseau qu'il a construit) près de chez vous. C'est son rôle.

 

Les réponses du Dr Christine Vicard, pédiatre généticienne et responsable médicale de Maladies Rares Info Services

Oui il est tout à fait possible de diagnostiquer le syndrome de Noonan uniquement sur les signes cliniques à condition de rencontrer un médecin connaissant bien le syndrome.

Si votre frère habite et travaille en Espagne il faut qu'il se renseigne auprès de sa caisse d'assurance maladie afin de savoir s'il pourra avoir une prise en charge en France.

Oui il existe une association en France, qui s'appelle association des sclérodermiques de France. Vous trouverez ses coordonnées sur le site ORPHANET.

Si votre fils est suivi à La Timone pas de problème, c'est un centre de référence maladies rares. Les choses vont se préciser au fil du temps, l'évolution étant un élément important du diagnostic. Il est cependant vrai que ce type d'attente est dur à vivre pour les parents.

Il est vrai que le remboursement à 100% ne porte que sur le tarif sécurité sociale. Si vous avez beaucoup de frais en dehors il faut le signaler à la MDPH qui pourra en tenir compte dans le calcul de l'AEEH.

Oui, la myofasciite à macrophages est considérée comme une maladie rare.

Il existe des centres de référence pour les maladies rares de la peau. Vous pouvez les trouver sur le site ORPHANET et mettant le nom de la maladie dans la case maladie et en cliquant ensuite sur centres expert.

La fibromyalgie ne fait pas partie des maladies rares. il existe des traitements possibles avec des médicaments antalgiques, une rééducation à l'effort associée à des techniques de relaxation.

Pour rentrer en contact avec d'autres malades, il existe une association Wegener infos et vascularites au 04 70 41 35 58.

Cette maladie atteint environ 1 personne sur 5000.

Le syndrome de Gougerot Sjögren n'est pas une affection à proprement parler génétique. Il existe seulement un terrain de prédisposition. Cela signifie que les enfants et petits enfants d'un malade ont peu de risque d'être atteints à leur tour.

Lorsqu'il n'y a pas d'antécédent dans la famille il ne faut pas d'emblée s'orienter vers une maladie génétique. Vous pouvez aller vers un centre de référence mais il faut que votre médecin généraliste vous oriente en fonction des vos symptômes.

Oui, le syndrome d'Ehlers Danlos hypermobile est une maladie qui peut être handicapante du fait des douleurs et luxations articulaires et de la fatigue souvent présente.

La polyarthrite et la spondylarthrite ankylosante ne sont pas des maladies à proprement parler génétiques même si un terrain de prédisposition existe sans doute. Les enfants des malades ont peu de risque d'être atteints à leur tour même si ce risque est un peu supérieur à celui de la population générale.

Dans la fibromyalgie tous les examens biologiques et radiologiques sont normaux. Le diagnostic consiste donc à éliminer toutes les maladies qui ont des symptômes voisins. Ce sont souvent les rhumatologues qui s'occupent de cela.

Le diagnostic de syndrome de Williams Beuren nécessite une consultation auprès d'un médecin généticien. Celui ci réalisera un examen clinique et s'il pense que ce diagnostic est possible il prescrira une prise de sang pour confirmation génétique. Il est impossible de faire ce diagnostic sans consulter un médecin connaissant bien la maladie.

Le mieux est de rencontrer un spécialiste de médecine interne. En effet ce type de spécialiste s'occupe des maladies dites systémiques qui atteignent plusieurs organes. Demander à votre généraliste de vous adresser à un spécialiste de ce type.

La fibromyalgie atteint de 2 à 5% de la population, il est donc certain actuellement que ce n'est pas une maladie rare même si on a pu le dire il y a quelques années quand cette maladie était encore sous diagnostiquée.

Les personnes ayant une sclérose tubéreuse de Bourneville transmettent la maladie à un enfant sur deux. Pour les frères et soeurs, ils doivent aller en consultation de génétique afin de savoir s'ils ont ou non une forme à minima de la maladie. S'ils n'ont aucun signe, ils ne peuvent la transmettre.

La SEP n'est pas une maladie à proprement parler génétique mais il y a surement une terrain de prédisposition. Par conséquent le risque qu'une deuxième personne soit atteinte dans une famille est faible mais plus important que lorsqu'il n'y a pas déjà un malade.

Non, il n'y a pas de statut particulier des maladies rares pour la sécurité sociale à part pour les remboursements de transports vers les centres de référence maladies rares. Pour le reste si vos traitements sont couteux votre médecin pour demander un remboursement à 100% dans le cadre d'une des 30 maladies ou plus souvent pour maladie hors liste.

Le syndrome de Gougerot est à la limite de la maladie rare. Les chiffres de prévalence varie selon les études mais tournent autour des 1/2000.

Les réponses de Christel Nourissier, secrétaire générale d'Eurordis

Oui, c est parfois par l'intermédiaire des associations que les malades obtiennent enfin un diagnostic. La formation des médecins au maladies rares, des généralistes aux spécialistes, est un des objectifs du Plan. Il est normal qu'il ne connaissent pas toutes les maladies, mais ils devraient savoir aller chercher l'information sur le site d'Orphanet, en appellant Maladies Rares Info Service, ou l'association spécifique de la maladie si elle existe.

Oui, la fibromyalgie fait bien partie des maladies rares, bien que sa prévalence réelle ne soit pas vraiment connue. Les personnes qui vivent avec une fibromyalgie ont des difficultés pour obtenir un diagnostic, et peu de traitements, comme beaucoup d'autres maladies rares. Toutes les maladies rares n'ont pas une origine génétique identifiée.

L'Alliance Maladies Rares a créé un groupe médicament pour le suivi de toutes les questions d'accès au médicament qui remontent des associations. Pour le moment, les ATU nominatives ne sont pas remises en question à ma connaissance. Vous pouvez contacter Paul Gimenes à l'Alliance et lui faire part de vos craintes.

Vous avez bien fait d'alerter l'association maladies rares en Belgique qui peut vous défendre. Malheureusement la santé ne figure pas dans le traité européen, elle reste la compétence des Etats Membres. L'Europe ne peut que soutenir la production de recommandations de bonne pratique pour nos maladies. Vous pouvez toutefois argumenter auprès des autorités de santé belges en montrant l'exemple d'autres pays européens où les séances sont remboursées.

Aujourd'hui les étudiants en médecine ont deux heures de cours sur les maladies rares, mais les médecins en exercice n'en ont pas eu. Les médecins et le personnel des Maisons Départementales des Personnes handicapées ne sont que rarement formés aux spécificités des maladies rares. C'est pourquoi il est important de joindre à votre dossier de demande un certificat médical rempli par un médecin expert de la maladie, et une lettre d'explication. Les critères d'aptitude au travail ne sont pas les mêmes d'un pays d'Europe à l'autre, ce qui rend une action européenne difficile, mais pas impossible dans l'avenir.

On estime le nombre de personnes atteintes à 3 millions, mais ce n'est qu'une estimation, mais on manque de données épidémiologiques très précises pour la plupart des maladies.

Jusqu'à aujourd'hui les généticiens n'arrivaient effectivement pas à mettre de nom sur beaucoup de maladies. Mais le séquençage de tout le génome à très haut débit va permettre dans un avenir proche de poser un diagnostic plus facilement pour les malformations très rares. Vous pouvez retourner voir un généticien et lui en parler.

Il existe une association de malades isolés à l'Alliance Maladies Rares, que vous pouvez rejoindre. Cela vaut la peine aussi de retourner régulièrement voir un généticien, car la possibilité de séquencer tout le génome à très haut débit va permettre dans les prochaines années de poser beaucoup de nouveaux diagnostics. Il existe également un centre de référence pour les déficiences mentales non diagnostiquées coordonné par le Pr Delphine Héron.

Effectivement le syndrome de Prader Willi est une maladie complexe dont les manifestations diffèrent d'un enfant à l'autre. Certains enfants présentent des troubles autistiques. Il existe une association de malades très active : Prader willi France, et un centre de référence à l'hôpital des enfants à Toulouse et à Necker à Paris qui peuvent vous conseiller pour la prise en charge. L'hypotonie majeure à la naissance s'améliore.

En savoir plus

Ces maladies rares touchent chacune peu de personnes par rapport à la population générale, elles sont dites rares lorsqu’elles touchent moins d’une personne sur 2.000. Pour la France, cela équivaut à moins de 30.000 personnes atteintes d’une même maladie.

Les maladies rares se comptent par milliers et le nombre est estimé à 7.000 environ selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS). Il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare en France, autour de 25 millions en Europe.

80% de ces maladies sont d’origine génétique, les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire). L’origine de certaines maladies reste mystérieuse. 65% de ces maladies sont graves et invalidantes. Retrouvez des spécialistes pour répondre à vos questions.

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