Qui a découvert la trisomie 21 ?

En France, 530 enfants porteurs de trisomie 21 naissent tous les ans. Ce sont des Français qui ont découvert cette anomalie chromosomique en premier. Mais l’histoire n’aura pourtant retenu qu’un seul nom sur les trois.

Setti Dali
Rédigé le
Minute Docteur : Qui a découvert la trisomie 21 ?
Minute Docteur : Qui a découvert la trisomie 21 ?  —  Le Mag de la Santé - France 5

Un visage rond, un corps corpulent et des yeux bridés… Au 19e siècle, ces visages d'enfants sont associés aux Mongols, un peuple d'Asie considéré à l’époque comme des individus inférieurs.

Mais un siècle plus tard, en 1958, Le Pr Turpin, généticien à l’hôpital Trousseau, a une théorie. Son intuition est d’aller chercher les causes de la maladie du côté des chromosomes. Il confie cette mission à un jeune médecin, le docteur Jérôme Lejeune.

Marthe Gautier à l'origine de la découverte

Pour y parvenir, il faut d’abord pouvoir cultiver des cellules humaines. Cela tombe bien, car dans son service, une cheffe de clinique se porte candidate. Marthe Gautier connaît la culture cellulaire, elle vient d’apprendre une nouvelle technique aux Etats-Unis.

Elle monte alors son laboratoire de fortune : il lui faut un local, un frigo, un microscope, une centrifugeuse et un coq pour en extraire le plasma sanguin.

Elle peut commencer ses recherches et observer les chromosomes de ses patients qui sont encore appelés "mongoliens". Mais au lieu d’en trouver 46, elle en trouve 47.

Intriguée, elle compte une nouvelle fois, il y en a bien 47. Jérôme Lejeune et Marthe Gautier confirment leur découverte sur trois puis neuf patients. Il y a bien un troisième chromosome sur la paire 21… Le mongolisme est enfin rebaptisé trisomie 21.

Une reconnaissance tardive

Jérôme Lejeune annonce la nouvelle au monde entier et récolte les honneurs… Seul ! Marthe Gautier est certes citée dans les publications, mais son rôle est totalement minoré.

Elle sera réhabilitée par ses pairs comme co-découvreuse de la trisomie 21, 60 ans plus tard, à l’âge de 93 ans. Elle décède trois ans plus tard, en avril 2022. 

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