Lève-tôt ou couche-tard... une question génétique ?
L'habitude de se réveiller tôt le matin est en partie due aux gènes et pourrait avoir un impact sur le développement de certaines maladies mentales.
Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) : une maladie génétique rare
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare, qui touche près de 8.000 personnes en France.
Maladie de Sanfilippo : le combat d'une mère
Dans son livre "Maman est là" (éditions HarperCollins), Karen Aiach raconte son parcours et son combat pour sauver sa fille, Ornella, atteinte de la maladie de Sanfilippo, une maladie génétique...
Un système de reconnaissance faciale pour diagnostiquer les maladies rares
Une application pour smartphone est capable d'identifier des centaines de maladies génétiques rares, à l'aide du deep learning.
Pourquoi les roux sont-ils... roux ?
Moqués, stigmatisés, diabolisés… depuis des siècles, les personnes rousses en voient de toutes les couleurs !
Téléthon : un espoir pour les patients atteints du syndrome de Crigler-Najjar
Grâce au Téléthon, le premier essai de thérapie génique vient d’être lancé sur Mélissa, une patiente française de 24 ans.
Bébés génétiquement modifiés : la Chine ouvre une enquête
La Chine a ordonné une enquête pour vérifier les affirmations du scientifique, qui assure avoir fait naître les premiers bébés génétiquement modifiés de l'histoire.
Tests ADN : quels tests de paternité utiliser devant la justice française ?
Se procurer un test de paternité sur Internet est aujourd'hui presque aussi simple que d'acheter un test de grossesse en pharmacie.
Le nanisme primordial, une maladie très rare
Syndrome de Seckel, de Majewski, de Taybi-Linder... Derrière ces appellations compliquées se cache une maladie génétique rarissime : le nanisme primordial.
Le Sénat approuve les examens génétiques post-mortem
À l'unanimité, le Sénat a adopté ce 6 juin une proposition de loi autorisant les examens génétiques sur les personnes décédées, "dans l'intérêt thérapeutique" des proches de...
Grâce à une adaptation génétique, un peuple indonésien peut rester plus de 10 minutes en apnée
Les aptitudes hors-du-commun d'un peuple indonésien pour la plongée sous-marine seraient le fruit d'une adaptation génétique, ayant abouti à une augmentation de la taille de leur...
La thérapie génique contre la bêta-thalassémie confirme son efficacité
Les résultats très positifs de protocoles de thérapie génique contre la bêta-thalassémie ont été publiés ce 18 avril dans le New England Journal of Medicine.
Néandertal, ce lointain cousin dont nous avons hérité certains gènes
Le Musée de l'Homme à Paris consacre une exposition à l'homme de Néandertal et notamment à ses gènes, un patrimoine génétique dont nous avons en partie hérité.
Survivre à la mort d'un enfant
Dans leur livre "Gaspard, entre terre et ciel" (éditions Cerf), Marie-Axelle et Benoît Clermont évoquent comment le décès précoce de leur enfant emporté par la maladie a changé leur regard...
Trisomie 21 : du dépistage à la prise en charge
La Journée mondiale de la trisomie 21 a lieu aujourd'hui. Environ 400 enfants porteurs de trisomie 21 naissent chaque année en France, ce qui représente une naissance sur 2.000.
Que choisir : un régime pauvre en graisses ou pauvre en sucre?
Selon des chercheurs américains il n'y a pas de différence, pour perdre du poids, entre un régime pauvre en lipides et un régime pauvre en glucides.
Un test sanguin pour détecter le cancer avant les premiers signes
Des chercheurs américains ont mis au point un test sanguin qui permet de dépister et localiser certains cancers aux stades les plus précoces.
Révision de la loi bioéthique : la question des recherches en génétique
DOSSIER – Dans le cadre de la révision de la loi bioéthique de 2011, les États généraux de la bioéthique mettront en débat diverses questions liées à la recherche en génétique et en...
Leucodystrophie : quand le système nerveux se détruit
Maladies rares d'origine génétique, les leucodystrophies se déclarent principalement durant l'enfance.
Dégénérescence héréditaire de la rétine : un traitement à 850.000 dollars...
Le Luxturna, un médicament contre la dégénérescence héréditaire de la rétine pouvant évoluer vers la cécité totale, sera vendu 850.000 dollars aux Etats-Unis, ce qui en fait l'un des...
Myopathie myotubulaire : premier essai clinique d’une thérapie génique
Téléthon 2017 - Un essai clinique international, financé par le Téléthon, a débuté le 21 septembre aux États-Unis.
Myopathie de Duchenne : un traitement inédit donne des résultats encourageants chez le chien
Téléthon 2017 - Maladie neuro-musculaire la plus fréquente chez l’enfant (1 naissance sur 3.500), la myopathie de Duchenne touche l’ensemble des muscles de l’organisme.
Génétique : nouvelle avancée dans le traitement des maladies incurables
Une version modifiée des "ciseaux moléculaires" Crispr/Cas9 permet d’activer sélectivement des gènes pour tenter de soigner le diabète ou des dystrophies musculaires.
Rétinite pigmentaire : l'espoir d'une nouvelle thérapie génique
Un espoir pour les patients atteints de rétinite pigmentaire, une maladie dégénérative de l'oeil qui évolue vers une perte de la vision.
Cancers génétiques : faut-il élargir le dépistage ?
Des associations demandent une amélioration de l'accès au dépistage génétique du cancer du sein et de l'ovaire.
