Au Royaume-Uni, l'ADN des bébés bientôt séquencé dès la naissance ?
Le Royaume-Uni a annoncé un programme de recherche sans précédent visant à mieux détecter et soigner les maladies génétiques. Il prévoit de séquencer le génome de 100 000 nourrissons à partir de fin 2023.
C'est une première dans la prévention des maladies rares chez le nourrisson. Un programme de recherche lancé au Royaume-Uni va analyser le génome de 100 000 nouveaux-nés pour détecter 200 maladies affectant chaque année 3 000 nourrissons dans le pays.
Le projet, doté d'un financement public de 105 millions de livres sterling (soit 122 millions d'euros), visera notamment à déterminer si un tel séquençage doit être déployé dans le pays lors des examens de routine chez les nouveaux-nés. L'objectif est d'éviter de perdre des années dans le diagnostic de maladies rares.
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Empêcher les symptômes de la maladie
"Nous nous pencherons uniquement sur les maladies infantiles précoces et qui peuvent être soignées", a déclaré Rich Scott, médecin-chef chez Genomics England, organisme qui dépend du ministère britannique de la Santé. Le déficit en biotinidase est l'une d'elles. Cette maladie génétique affecte le métabolisme de la biotine, une vitamine.
Mais "si vous donnez à l'enfant cette vitamine", "l'enfant ne développera aucun des problèmes" liés à cette maladie, qui peut entraîner de graves troubles neurologiques, a expliqué David Bick, l'un des responsables du programme. "On veut empêcher les maladies" et non "attendre qu'elles ne surviennent pour les soigner", a-t-il expliqué.
Les données conservées à vie ?
Outre les potentiels bénéfices et risques, sera examinée l'attitude du public quant à la perspective de "conserver les données du génome d'un bébé pendant leur vie, pour qu'elles puissent être utilisées (...) à l'avenir pour prédire, diagnostiquer ou soigner des maladies, si par exemple, ils tombent malades plus tard", a expliqué Rich Scott. Le recrutement des participants commencera fin 2023, pour une durée de deux ans.
Les chercheurs entendent recruter au sein d'un large spectre de participants de différentes origines, et chez qui il n'y a pas nécessairement de risque préexistant identifié. "Ce qui signifie que nombre des parents que nous approchons n'auront pas de connaissance préalable de maladie génétique (...) dans leur famille", a expliqué Amanda Pichini, responsable clinique pour le conseil génétique chez Genomics England.
L'idée in fine, si les essais s'avèrent concluants, serait de recueillir le génome entier des bébés, aux côtés des tests actuels permettant de détecter neuf maladies rares mais graves chez les bébés. "Si nous pouvons détecter des maladies qui peuvent se soigner plus tôt et permettre aux patients d'accéder plus tôt à des traitement qui peuvent sauver des vies, nous pourrions améliorer la vie des gens à travers le pays", a déclaré dans un communiqué le ministre de la Santé, Steve Barclay.
