Avancée dans le diagnostic prénatal des maladies génétiques

Avancée dans le diagnostic prénatal des maladies génétiques

Un test de diagnostic prénatal sur simple prise de sang, précoce et fiable, pourrait voir le jour dès 2013 en France. Une équipe de chercheurs de l'Inserm/Université Paris-Descartes publie ses résultats prometteurs dans le diagnostic prénatal non invasif des maladies génétiques, appliqué à l'amyotrophie spinale et à la mucoviscidose.

La rédaction d'AlloDocteurs
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Jusqu'ici, seules l'amniocentèse et la biopsie de villosités choriales (BVC) sont pratiquées et réputées fiables à 100%, dans le diagnostic des maladies génétiques lors d'une grossesse à risques. Cependant ces méthodes, dites invasives, entraînent encore trop de fausses couches de fœtus sains (800 sur 80 000 femmes enceintes à risques qui ont recours à ces tests).

Face à ce constat, les chercheurs travaillent depuis des années sur des méthodes non-invasives de diagnostic des maladies génétiques, sans aucun risque pour la mère et le foetus.

Dans une première étude, parue en 2006 dans la revue Prenatal Diagnosis, l'équipe du Professeur Paterlini-Bréchot** dévoilait la méthode ISET qui permet de réaliser un diagnostic prénatal de la mucoviscidose à partir de quelques cellules foetales issues du sang maternel.

Suite à ces travaux présentant des résultats encourageants, la méthode ISET a fait l'objet d'une étude de validation clinique pour son application au diagnostic prénatal, sur simple prise de sang, de l'amyotrophie spinale et de la mucoviscidose.

Cette méthode a été testée sur une cohorte de 63 femmes enceintes suivies à l'hôpital Necker-Enfants malades et présentant un risque élevé de mettre au monde un enfant atteint de maladie génétique (amyotrophie spinale ou mucoviscidose). Pour chacune d'entre elles, un test de diagnostic ISET a été effectué, suivi d'un prélèvement pour BVC.

Les résultats obtenus par les deux méthodes, invasive et non-invasive, ont été comparés : sur les 63 femmes, la méthode ISET a donné le même résultat que la BVC.

Ainsi, pour la première fois, un diagnostic non-invasif et totalement fiable de maladies génétiques, actuellement diagnostiquées de façon invasive (telles que la mucoviscidose, l'amyotrophie spinale et la trisomie 21), a été mis au point et validé cliniquement. Ce test est réalisable à partir de la 5ème semaine d'aménorrhée (SA), c'est-à-dire avant toute autre méthode de dépistage prénatal.

Pour Patricia Paterlini Bréchot, "ces résultats de première importance ouvrent le débat sur la possibilité d'offrir un diagnostic prénatal non invasif à l'ensemble des femmes enceintes".

En Suisse, en Allemagne et en Autriche, des tests sanguins de dépistage de la trisomie 21 sont déjà disponibles depuis août 2012.

**Professeur en biologie cellulaire et oncologie à l'Université Paris Descartes, et chercheuse au sein de l'unité mixte de recherche Inserm/Université Paris Descartes "Diagnostic des maladies génétiques par l'analyse de la signalisation calcique et des cellules foetales circulantes" - Hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP)

Etude de référence : "Circulating trophoblastic cells provide genetic diagnosis in 63 fetuses at risk for cystic fibrosis or spinal muscular atrophy", Hussein Mouawia, Ali Saker, Jean-Philippe Jais, Alexandra Benachi, Laurence Bussières, Bernard Lacour, Jean-Paul Bonnefont, René Frydman, Joe Leigh Simpson, Patrizia Paterlini-Brechot, Reproductive BioMedicine Online, November 2012, http://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2012.08.002

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