Les maladies rares sont mal diagnostiquées

Une enquête réalisée par l'Observatoire des maladies rares expose les lacunes en matière de prise en charge, de diagnostic et d'informations que rencontrent les malades. On parle de "maladie rare" lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000.

Rédigé le , mis à jour le

Les maladies rares sont mal diagnostiquées
Les maladies rares sont mal diagnostiquées

En 2011, 198 personnes ont été interrogées dont 127 personnes directement touchées par une maladie rare, le reste des sondés étant des proches de malades. En tout, l'échantillon regroupait 121 pathologies différentes.

L'étude montre que 15 % des malades n'ont pas de diagnostic clairement posé, et que parmi eux, la moitié attend l'identification de la maladie depuis plus de 3 ans. Sans diagnostic, 45 % des personnes estiment que leur statut de malade n'est pas reconnu et que leur état de santé se dégrade durant cette période de latence. Mais l'étude souligne que lorsque la pathologie est identifiée, le patient n'est pas certain d'être enfin fixé, car 46 % des personnes interrogées indiquent avoir fait l'objet d'une erreur de diagnostic.

Le manque d'informations claires par rapport à la pathologie est également un problème largement souligné par les patients et leurs familles, dans 57 % des cas, le langage médical est jugé peu accessible, et 93 % des sondés avancent internet comme source principale d'information par rapport à leur trouble.

La prise en charge financière des patients représente également un problème majeur car la moitié d'entre eux déclare qu'il reste à leur charge une somme allant de 100 à 1 000 euros par an. Cela concerne principalement les médicaments peu ou pas remboursés, et les surcoûts liés aux consultations et aux soins médicaux arrivent en seconde position. Ces chiffres révèlent un réel problème de santé car 19 % des personnes interrogées déclarent avoir déjà renoncé aux soins pour des raisons financières.

En France, Maladies Rares Info Services estime que 3 millions de personnes sont atteintes d'une maladie rare. La majorité d'entre elles sont d'origine génétique et ce sont souvent des "maladies orphelines", c'est-à-dire pour lesquelles il n'existe pas de traitement.

Source : "Les résultats 2011 de l'Observatoire des maladies rares", Maladie Rares Info Services.

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