Les maladies rares, pas si rares...
Une maladie est dite "rare" lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2 000 (c'est-à-dire, pour la France, moins de 33.000 personnes). Cinq nouvelles maladies rares sont découvertes chaque mois, qui viennent s'ajouter aux 7 000 déjà connues.
Si les maladies sont rares, les malades, eux, sont nombreux : trois millions de Français sont en effet concernés, soit une personne sur vingt. Dans 80% des cas, les maladies rares sont d'origine génétique.
Ces maladies restent mal connues des professionnels de santé et il n'existe pas toujours de traitement pour les prendre en charge. Une méconnaissance de ces pathologies qui plongent souvent les malades dans l'isolement.
L'Alliance Maladies Rares, qui rassemble plus de 200 associations de malades, est à l'origine de l'organisation des journées internationales de sensibilisation du grand public. Chaque année, cette journée a lieu le dernier jour du mois de février (qui tombe un 29 tous les quatre ans, d'où le choix de cette date). L'occasion de donner un coup de projecteur sur cette cause et d'améliorer les connaissances du grand public sur ces maladies.
Où trouver des informations sur les maladies rares ?
Le site Orphanet référence plus de 6 000 maladies et des médicaments orphelins et propose, entre autres services, un répertoire des services spécialisés.
Et au bout du fil, il est aussi possible d'obtenir des renseignements de qualité. La ligne d'écoute Maladies rares Info Services répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé. La création de ce service d'information en santé, spécialisé dans les maladies rares, a été soutenue par l'Association Française contre les Myopathies (AFD) et le ministère de la Santé. Un médecin pédiatre généticien, un docteur en génétique et deux biologistes sont, entre autres professionnels, à l'écoute des malades.
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