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Charcot-Marie-Tooth, trois noms pour un handicap

Avec à peine 0,05 % de la population touchée, la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut être qualifiée de rare. A ne pas confondre avec la maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique, beaucoup plus grave. On ne sait toujours pas la guérir, mais le handicap qu'elle représente pour les 30 000 malades mérite que les recherches continuent.

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Charcot-Marie-Tooth, trois noms pour un handicap
Sommaire

Charcot-Marie-Tooth, une affection neurologique

Françoise s'accomode depuis 30 ans des problèmes liés à la maladie de Charcot-Marie-Tooth

En 1886, deux médecins français et un médecin anglais donnent leurs noms à un groupe d'affections neurologiques héréditaires : les maladies de Charcot-Marie-Tooth. Il ne faut pas les confondre avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique, qui met en jeu le pronostic vital.

En France, environ 30.000 personnes souffrent de ces maladies, des pathologies qui se déclarent en général à la petite enfance mais qui peuvent aussi apparaître à l'âge adulte.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est très handicapante pour mener une vie quotidienne classique, car elle affecte l'équilibre, atrophie les muscles et déforme les extrémités des mains et des pieds.

Des symptômes handicapants

Les explications en image avec Joanna Khenkine et Benoît Thevenet

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth sont en fait liées à des anomalies génétiques qui touchent les nerfs périphériques. Ces nerfs sortent de la moelle épinière et transmettent les ordres du cerveau vers les muscles et les organes.

Dans 50% des cas, ces anomalies touchent la gaine isolante qui entoure le nerf, la myéline. Du coup, la vitesse de transmission de l'influx nerveux est diminuée et les ordres du cerveau n'arrivent plus assez vite aux muscles.

Chez l'enfant, cela se traduit le plus souvent par un retard dans l'acquisition de la marche, une faiblesse musculaire des membres et des chutes fréquentes.

Dans 30% des cas, l'atteinte touche l'axone du nerf, l'intérieur du tube qui conduit l'influx nerveux. Dans ce cas, c'est plutôt l'intensité du signal électrique qui est diminuée.

Cela entraîne des troubles de la marche, qui débutent souvent vers l'âge de 15 ans, puis une atrophie musculaire et une déformation de l'extrémité des membres. Les pieds se creusent et, après quelques années, les mains aussi sont touchées.

Une maladie incurable

L'objectif d'une opération de double arthrodèse est de repositionner correctement le pied

Il n'existe pas aujourd'hui de traitement curatif contre ces maladies de Charcot-Marie-Tooth mais il est possible d'en retarder l'évolution, grâce des séances de kinésithérapie et le port d'attelles. 10 % des malades sont malheureusement contraints d'utiliser une chaise roulante.

Pour préserver la marche, on peut aussi avoir recours à la chirurgie orthopédique. L'objectif de l'opération, que l'on appelle double arthrodèse, va consister à replacer le pied en bonne position en fixant les articulations.

Après l'intervention, il faut compter environ six semaines de plâtre. Si cette opération permet de sauvegarder la marche, elle n'a en revanche pas d'effet sur l'évolution de la maladie.

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