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Portrait d'une onco-généticienne : quand les gènes servent à comprendre les cancers

Rédigé le 12/03/2013 / 0

Un métier en plein boom, qui analyse la prédisposition génétique aux cancers des patients… C’est celui qu’a choisi le Dr Stoppa-Lyonnet, « onco-généticienne » à l’institut Curie.

 

Outre sa formation médicale, Dominique Stoppa-Lyonnet a  suivi une spécialisation en génétique médicale et travaille désormais sur les prédisposions génétiques aux cancers dans un institut parisien. Car nos gènes jouent un rôle dans la survenue d’un cancer, maladie multifactorielle qui peut s’expliquer par la rencontre d’un patrimoine génétique, victime d'une mutation, avec des facteurs environnementaux (excès de soleil, ondes, métaux, virus,…) ou comportementementaux (tabagisme,…).  Une prédisposition génétique n’implique pas forcément un cancer mais la mutation augmente le risque d’avoir un cancer par rapport à une personne qui n’en a pas. 

L’activité de ce médecin se répartit entre les consultations et le travail en laboratoire : ‘C’est un métier passionnant et varié. On voit des personnes qui ont des risques très différents, on cherche en laboratoire les mutations dont ils pourraient être porteurs grâce à des tests génétiques puis on revient vers eux pour établir quelle prise en charge est la plus adaptée‘. C’est donc un métier à la fois technique, avec la réalisation des tests, et l’établissement du risque grâce à des tables de calcul du risque, mais également très humain, au contact des patients. La spécialiste en génétique ne se contente toutefois pas de cela : elle coordonne aussi des travaux de recherche et s’intéresse de près à l’éthique puisqu’elle est membre du Comité consultatif national d’Ethique.

 

A qui s’adresse la consultation d’onco-génétique ?

 

Alors quels patients sont dirigés vers le Dr Stoppa-Lyonnet ?

D’une part, ceux qui ont déjà traités pour un cancer et dont l’histoire personnelle ou familiale suggère une prédisposition. Plus de 70 gènes ont été identifiés dans la survenue d’une tumeur maligne et il est possible de réaliser pour une majorité d’entre eux des tests génétiques. C'est à l'aide d'une simple prise de sang que l'analyse génétique sera réalisée.

D’autre part, des personnes issues d’une famille où l’on a repéré un facteur de prédisposition. Certains viennent sans trop savoir de quoi il s’agit. ‘Il convient alors de bien leur expliquer l’intérêt de ces consultations’, commente l’onco-généticienne, ‘et parfois on leur laisse un délai de réflexion pour décider s’ils souhaitent faire ou pas le test grâce à une prise de sang.’ Un accompagnement psychologique peut être proposé à ce moment-là afin de faciliter une décision souvent lourde.

Précision importante, un patient ne peut pas « obliger » un parent à consulter un onco-généticien. Il ne peut que donner les coordonnées de ce dernier.

 

Les cancers héréditaires 


On estime qu’environ 5% des cancers sont liés à un facteur génétique qui a un déterminisme fort, autrement dit à l’altération d’un gène qui entraîne une prédisposition génétique à un cancer. Le Dr Stoppa-Lyonnet cite alors les gènes BRCA1 et 2, dont l’anomalie prédispose à une forme familiale de cancer du sein. 3% des femmes qui en souffrent ont une altération des gènes BRCA1 ou 2. Il peut également s'agir de cancer héréditaire plus rare, comme le rétinoblastome ou encore de maladies héréditaires à risque d'évolution vers un cancer, à l'instar de la polypose colique familiale, maladie génétique où des polypes bénins se développent au niveau du colon et peuvent évoluer en tumeir maligne s'ils ne sont pas retirés.

Il existe également des facteurs génétiques dits « de susceptibilité » : la variation du gène est bien associée à une augmentation du risque de cancer mais elle est suffisamment faible pour que cela ne change en rien la prise en charge des patients. 

 

Un but bien précis


Car c’est là tout l’intérêt de l’onco-génétique : modifier ce que l’on va proposer au patient. Toujours dans le cadre du cancer du sein, la surveillance sera adaptée au risque retrouvé, à raison d’une mammographie, d’échographie ou même d’une IRM en plus. Une chirurgie préventive sera parfois proposée en cas de risque élevé. Pour un cancer de la peau, ce sera bien évidemment la protection solaire mais surtout une consultation annuelle chez un dermatologue. Ou encore une ablation du côlon en cas de polypose colique familiale. 

L’onco-génétique a le vent en poupe : ‘parallèlement à une meilleure connaissance du génome, on constate une l’élévation du nombre de consultations et du nombre de tests réalisés’, constate la spécialiste en génétique. Entre 2002 et 2012, le nombre des consultations a été multiplié par 6. Le maillage sur tout le territoire français s’étoffe, même si elles restent encore essentiellement proposées dans certaines grandes villes. 

Ainsi un nouveau métier a-t-il vu le jour, celui de conseiller en génétique, accessible aux étudiants en génétique ou en psychologie après un master de conseil génétique.  Un métier qui bénéficiera d’avancées majeures dans la compréhension des mécanismes tumoraux et la mise au point de tests plus sophistiqués, avec toujours le même objectif : améliorer la prise en charge des patients atteints de cancer.