Cutis Laxa : le syndrome de la peau relâchée

Une peau prématurément vieillie, un aspect physique en décalage avec son âge, voilà deux des symptômes visibles de la Cutis Laxa. En France, cette maladie génétique concerne 25 personnes et on compte 139 cas dans le monde. Quelles sont les personnes touchées par cette maladie ? En connaît-on la cause ?

Rédigé le , mis à jour le

Cutis Laxa : le syndrome de la peau relâchée
Sommaire

Cutis laxa : une peau qui perd son élasticité

Les explications de Marina et Michel

Une peau relâchée. Les personnes atteintes de la Cutis Laxa ont une peau prématurément vieillie. En regardant de près la peau des malades, on constate qu’il y a une altération de la structure et de la quantité des fibres élastiques. Conséquence : la peau perd de son élasticité et se plisse. Des problèmes plus importants au niveau des cordes vocales, des os, des cartilages, des vaisseaux sanguins, de la vessie, des reins, du système digestif et des poumons apparaissent également.

Les différentes formes de Cutis Laxa. La Cutis Laxa primaire est héréditaire et présente à la naissance. La Cutis Laxa secondaire peut aussi être héréditaire mais se déclare plus tardivement. Enfin la Cutis Laxa dite "acquise" n’est pas héréditaire. Le premier et le plus évident symptôme de ces maladies est la peau laxe.

Cutis Laxa : que sait-on de cette maladie rare ?

Cécile, 17 ans, est touchée par la Cutis Laxa

Les causes du Cutis laxa. Le mécanisme de la maladie n'est pas encore très bien compris. On sait qu'il y a plusieurs gènes qui entrent dans la fabrication et l'organisation des fibres élastiques.

Plusieurs formes de la maladie. Cinq types différents de Cutis laxa ont pu être identifiés à ce jour. Chacun présente des signes et des niveaux d'atteinte variables, non seulement au niveau de la peau mais aussi au niveau des poumons, des systèmes digestif et cardiovasculaire ou encore au niveau des articulations et des os (qui contiennent aussi des fibres élastiques).

Pas de diagnostic prénatal. A l'heure actuelle, il n'y a aucun moyen de faire un diagnostic de la maladie avant la naissance. Seules les complications de la Cutis Laxa, qui peuvent atteindre les différents organes, sont traitées.

Cutis Laxa : les recherches se poursuivent

Cécile a un emphysème pulmonaire. On la retrouve en consultation pour évaluer l’état de ses bronches.

Il n'existe malheureusement pas de traitement à cette maladie, la chirurgie plastique n'a qu'un effet esthétique provisoire.

Et la recherche ?
L'équipe du docteur Pascal Sommer, de l'Institut de biologie et chimie des protéines de Lyon, a effectué des prélèvements de peau sur des malades du monde entier, pour créer des modèles de peaux victimes de Cutis Laxa.

Pourquoi des prélèvements de peau ?
Chaque modèle correspond à une mutation génétique précise, responsable d'une des formes de la maladie. Ils vont permettre de mieux comprendre la maladie et surtout, de tester différentes stratégies thérapeutiques.

Cutis Laxa : Pour en savoir plus