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Une thérapie génique pour retrouver la vue

Les personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber perdent la vue dès l’adolescence avec un déclin soudain au niveau des deux yeux, jusqu’à la cécité. Alors que les options de traitements étaient jusqu’ici très limitées, des chercheurs ont conçu une approche de thérapie génique pour ces patients. 

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Une thérapie génique pour retrouver la vue

Thibault, 21 ans, a bénéficié de cette thérapie génique. Ce jeune breton a reçu ce traitement l’année dernière. Il venait de subir une très grande perte de vision qui a commencé en pleine conduite. 

"Ça a commencé par de la buée intérieure sur un pare-brise. On voit un peu flou… On voit très mal de loin et petit à petit, ce sont des choses qui disparaissent comme des panneaux… donc j’ai failli avoir un accident de voiture, j’ai failli rentrer dans un camion. De là j’ai pris rendez-vous très rapidement. En fait j’avais déjà perdu un œil, l’œil gauche. Il me restait 4/10ème à l’œil droit. Après, tout se dégrade tellement vite."

Très vite, la buée est devenue une sorte de barre noire opaque. Thibault venait de déclarer une neuropathie ophtalmique héréditaire de Leber qui atteint les cellules de la rétine responsables du centre de la vision. 
Le Dr Catherine Vignal-Clermont, opthalmologiste, à la Fondation Adolphe de Rothschild, spécialiste de cette maladie explique les symptômes de Thibault. 

"Cette atteinte se manifeste par une baisse d’acuité visuelle centrale, cela veut dire que les gens gardent leur vision périphérique, ils arrivent à voir ce qui se passe un petit peu autour. Au centre, il y a une opacité qui fait que l’acuité visuelle est extrêmement basse. Les gens vont tout d’un coup devenir malvoyants, c’est extrêmement brutal finalement".  

Une évolution brutale stoppée par cette thérapie

Cette approche est le fruit d’une recherche initiée à l’Institut de la Vision et le centre hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingt. 

Le principe de la thérapie génique est de mettre le bon gène au bon endroit. Il faut prendre la capsule d'un virus inactivé. Ce transporteur a été conçu pour être injecté dans l’œil et aller vers les cellules malades. Il faut ensuite qu'il aille plus précisément sur le "moteur" de la cellule malade, qu’il faudra réparer, la mitochondrie, pour qu’elle puisse à nouveau fonctionner normalement. La première mondiale, est le traitement du moteur d’une cellule et le refonctionnement normal de la cellule.

Notre équipe a assisé à une injection réalisée par le Dr Jean-François Girmins dans un bloc opératoire spécialement agréé pour les thérapies géniques. Les deux yeux d'Emilien sont traités sous anesthésie locale. Les injections sont très impressionnantes, le plus douloureux reste le produit utilisé pour désinfecter.

Le Dr Jean-François Girmins, ophtalmologiste, au centre hospitalier national d’ophtalmologie des Quinze-Vingts explique.

"Le virus avec le gène modifié est dans la seringue. On va injecter 0,09 ml dans le vitré, au milieu de l’œil. Je suis en train d’injecter tout doucement parce que je ne peux pas injecter trop vite sinon ça ferait trop de pression dans votre œil. Le geste d’injection intra-vitréenne est très bien codifié maintenant parce que depuis une quinzaine d’années, pour la DMLA notamment, c’est un geste très courant et très banal. On a des seringues, des aiguilles faites pour ça."

Action du traitement 

La thérapie agit en général au bout de plusieurs semaines, cela dépend des patients. Il faut que les gènes arrivent jusqu’à leurs cibles et qu’ils relancent les moteurs des cellules. Le traitement sera plus efficace si ces moteurs sont seulement au ralenti, pas complètement arrêtés. A ce moment-là, ces cellules sont simplement en "sous-régime " mais encore vivantes. Cela signifie que le traitement ne peut pas se faire trop longtemps après le déclenchement du processus. C’est ce qui a pu être réalisé pour Thibault, avec le Dr Vignal, ophtalmologiste qui suit les 150 patients traités en France.  

"Il y a eu des récupérations spectaculaires, c’est tout à fait possible. Mais en moyenne on est vraiment sur de l’autonomie dans la vie quotidienne. J’ai plutôt un message assez optimiste mais mesuré. Globalement les gens redémarrent, pas comme avant, mais ils redémarrent". 
 
Le Dr Vignal est à la fois prudente et optimiste car même après le traitement, ces jeunes patients doivent presque tous entièrement changer de projet de vie. Thibault s’apprêtait à prendre la mer comme capitaine. Il espère trouver une autre vocation… 

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