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Maladie rare : vivre avec le syndrome d'Aicardi

La maladie d'Aicardi-Goutières a été découverte en France, à l’hôpital Necker à Paris par les neuropédiatres Aicardi et Goutières. Une centaine de cas ont été recensés, un chiffre sûrement sous-estimé.

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Maladie rare : vivre avec le syndrome d'Aicardi

Samedi 29 février, c’est la journée internationale des maladies rares et le syndrome d’Aicardi-goutières en est une. Tristan,14 ans, souffre d’une maladie génétique rare : le syndrome d’Aicardi-Goutières. Ses cellules cérébrales sont attaquées et détruites par son propre système immunitaire. Une pathologie évolutive et incurable : seuls les symptômes peuvent être traités, avec des anti-douleurs et des anti-épileptiques. Tristan n’a plus besoin de ses traitements car la maladie s’est stabilisée. Mais il reste lourdement handicapé.  

« Les risques qu’il perde encore des acquis sont très faibles. La question est de savoir ce qu’il peut gagner, on essaie de lui fournir tous les outils pour qu’il puisse avancer sans savoir jusqu’où il peut aller » raconte son père.

Lutter au quotidien contre la spasticité

Ses journées, Tristan les passe dans un institut médico-éducatif. Les soignants qui l’entourent travaillent main dans la main pour lui fournir des équipements sur mesure : son fauteuil, mais aussi un corset, qu’il porte tous les jours à cause de sa scoliose.

« Il va être en pleine croissance, c’est le moment où la scoliose flambe le plus donc c’est vraiment important de bien mettre le corset pour que lui soit pas douloureux et pour éviter qu’en tournant, la scoliose risque de comprimer les organes thoraciques.» explique Céline Lefebvre, kinésithérapeute.

Mobiliser, étirer, détendre les muscles de ses bras et de ses jambes, c’est l’objectif des deux séances de kinésithérapie dont Tristan bénéficie chaque semaine. Des exercices indispensables car il souffre de spasticité.  

Après 45 minutes de manipulations, l’éducatrice spécialisée Audrey prend la relève pour une séance d’éveil des sens avec différentes balles, pour stimuler le toucher de Tristan. Elle s’occupe de Tristan depuis six ans et constate ses progrès : elle l’a vu communiquer de plus en plus avec son entourage.

«Tristan est tout à fait capable de faire des choix, il répond par oui ou par non, il a une communication non verbale, quand il approuve il va sourire, quand il désapprouve il va faire une petite grimace.»

Aujourd’hui des recherches sont en cours sur le syndrome d’Aicardie-goutières. Des traitements antirétroviraux sont à l’essai pour stopper la maladie au moment où elle se déclare. Pour en savoir plus sur le syndrome d’Aicardie-Goutières et les autres formes de leucodystrophies, ou si vous voulez faire un don, rendez-vous sur le site de l’association ELA : www.ela-asso.com

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