1. / Maladies
  2. / Génétique
  3. / Maladie génétique

Mieux dépister l'hémochromatose

L'hémochromatose est la maladie génétique la plus courante en France, pourtant elle est peu connue et les dépistages sont parfois tardifs. La semaine nationale de l'hémochromatose, qui se tient du 2 au 7 juin 2014, est donc l'occasion de mieux connaître cette maladie qui se caractérise par un excès de fer dans le sang.

Rédigé le , mis à jour le

Mieux dépister l'hémochromatose
Mieux dépister l'hémochromatose
Sommaire

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

Benoît Thevenet et Michel Cymes expliquent l'hémochromatose.

L'hémochromatose est une maladie du sang très peu connue et pourtant, elle est la première maladie génétique en France. L'hémochromatose touche un Français sur 300, soit 200.000 personnes.

L'hémochromatose est due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum qui est la partie initiale de l'intestin grêle. En fait, nous avons tous dans notre corps une réserve de fer d'environ trois à cinq grammes qui sert principalement au transport de l'oxygène par les globules rouges.

Ce fer est issu de l'alimentation qui en fournit une grande quantité. Mais seul un dixième est absorbé au niveau du duodénum pour couvrir nos besoins. Le reste est rejeté dans les selles, la sueur et l'urine grâce à une hormone, l'hepcidine. Cette hormone, découverte il y a peu par des chercheurs français, joue donc un rôle de régulateur.

Chez les malades atteints de l'hémochromatose, une mutation génétique entraîne un dysfonctionnement de cette hormone. Cette anomalie empêche l'hormone d'évacuer le fer qui va du coup s'accumuler dans le sang, puis progressivement dans les organes. C'est un phénomène lent et insidieux.

Les premiers organes touchés sont le foie, le pancréas, le cœur. Apparaissent aussi des douleurs articulaires, du diabète, des cirrhoses du foie, voire des cancers dans 5% des cas.

Hémochromatose : trop de fer dans le sang

Hémochromatose : des malades qui s'ignorent

L'hémochromatose est une maladie qui peut donner des signes spectaculaires mais elle reste mal connue. Le diagnostic de l'hémochromatose n'est d'ailleurs pas toujours facile à faire. Et malheureusement quand le diagnostic est posé, il est souvent trop tard. Les symptômes, au départ insidieux, peuvent s'aggraver.

Les patients peuvent parfois attendre des années avant que la maladie leur soit diagnostiquée. Pourtant, il suffit de faire une simple prise de sang pour doser la ferritine et la transferrine, deux molécules impliquées dans le métabolisme du fer.

Cette maladie génétique provoque une concentration élevée de fer dans l'organisme. L'hépcidine, l'hormone chargée de réguler l'absorption de ce sel minéral, ne joue pas son rôle. En trop grande quantité, le fer devient toxique et endommage les organes vitaux. Il peut à long terme entraîner une cirrhose du foie.

Le traitement consiste à saigner le patient pour le libérer du fer qui se retrouve dans les globules rouges. Quand le diagnostic est correctement posé, les atteintes disparaissent rapidement.

Les femmes sont souvent diagnostiquées tard, à partir de la ménopause. Avant, leurs menstruations faussent les résultats sanguins. Encore aujourd'hui, 2.500 patients meurent chaque année des conséquences de l'hémochromatose.

La saignée, traitement de référence de l'hémochromatose

Le traitement de l'hémochromatose par saignée

Quand l'hémochromatose est installée, il existe un traitement : les saignées. En retirant du sang, on retire du fer. Ce traitement est basique mais très efficace.

À l'heure actuelle la saignée est le seul traitement capable d'améliorer la qualité de vie des patients atteints d'hémochromatose, tout en diminuant la mortalité. Des chercheurs travaillent sur des médicaments mais il faudra évaluer le bénéfice/risque compte-tenu des possibles effets secondaires.

Avant d'évoquer de futurs traitements, il faut rappeler que toutes les complications peuvent être évitées si le patient est dépisté à temps. Pour cela, les spécialistes de l'hémochromatose incitent au dépistage familial. Les associations comme Hémochromatose France souhaiteraient même que le dépistage ait lieu dès la naissance avec un simple dosage de ferritine.

Saignées et syndrome métabolique

Protocole d'évaluation de l'intérêt des saignées dans le traitement du syndrome métabolique

La saignée pourrait aussi traiter une des maladies en plein développement dans nos sociétés trop sédentaires : le syndrome métabolique.

Ce syndrome dit "du gros ventre" touche 47 millions d'Américains et près de 15 % des adultes européens. Il s'agit d'une série de dérèglements provoqués par l'accumulation de graisse au niveau du ventre : mauvais taux de cholestérol, hypertension et risque de diabète. Aujourd'hui, 25 % des personnes touchées par ce mal présentent une surcharge de fer, avec des taux 3 à 4 fois supérieurs à la normale.

En savoir plus sur l'hémochromatose

Sponsorisé par Ligatus