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Mieux dépister l'hémochromatose

L'hémochromatose est la maladie génétique la plus courante en France, pourtant elle est peu connue et les dépistages sont parfois tardifs. La semaine nationale de l'hémochromatose, qui se tient du 8 au 15 juin 2020, donne l'occasion de mieux connaître cette maladie qui se caractérise par un excès de fer dans le sang.

Rédigé le , mis à jour le

Mieux dépister l'hémochromatose
Mieux dépister l'hémochromatose
Sommaire

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

Benoît Thevenet et Michel Cymes expliquent l'hémochromatose.

L'hémochromatose est une maladie du sang très peu connue et pourtant, elle est la première maladie génétique en France. L'hémochromatose touche un Français sur 300, soit 200.000 personnes.

L'hémochromatose est due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum qui est la partie initiale de l'intestin grêle. En fait, nous avons tous dans notre corps une réserve de fer d'environ trois à cinq grammes qui sert principalement au transport de l'oxygène par les globules rouges.

Ce fer est issu de l'alimentation qui en fournit une grande quantité. Mais seul un dixième est absorbé au niveau du duodénum pour couvrir nos besoins et le reste est rejeté dans les selles, la sueur et l'urine grâce à une hormone du fer, l'hepcidine. Cette hormone, découverte il y a peu par des chercheurs français, joue un rôle de régulateur.

Chez les malades atteints de l'hémochromatose, une mutation génétique au niveau du gène HFE entraîne un dysfonctionnement de cette hormone qui ne régule plus l'élimination du fer dans les fluides du corps. Résultat, il s'accumule dans le sang, puis progressivement dans les organes comme le foie, le pancréas, le cœur... C'est un phénomène lent et insidieux.

 Les signes précoces sont une fatigue chronique, des douleurs articulaires (doigts, poignets, hanches), puis un brunissement de la peau plus tardivement. Les signes plus tardifs comprennent le diabète, une cirrhoses du foie, voire un cancer dans 5% des cas. Il peut y avoir des troubles cardio-vasculaires et sexuels avec un trouble de l'érection, de la libido.

Hémochromatose : trop de fer dans le sang

Hémochromatose : des malades qui s'ignorent

L'hémochromatose est une maladie qui peut donner des signes spectaculaires mais elle reste mal connue. Le diagnostic de l'hémochromatose n'est d'ailleurs pas toujours facile à faire. Et malheureusement quand le diagnostic est posé, il est souvent trop tard. Les symptômes, au départ insidieux, peuvent s'aggraver.

Les patients peuvent parfois attendre des années avant que la maladie leur soit diagnostiquée. Pourtant, il suffit de faire une simple prise de sang : le taux de fer est élevé, supérieur à 30 micromol/l, le coefficient de la transferrineest supérieur à 50% et la ferritine est également élevée (la transferrine et la ferritine sont deux molécules impliquées dans le métabolisme du fer). Et si les dosages sont anormaux, le test HFE qui montre la mutation du gène, a une place prépondérante.

Cette maladie génétique provoque une concentration élevée de fer dans l'organisme. L'hépcidine, l'hormone chargée de réguler l'absorption de ce sel minéral, ne joue pas son rôle. En trop grande quantité, le fer devient toxique et endommage les organes vitaux. Il peut à long terme entraîner une cirrhose du foie.

Le diagnostic devrait être idéalement posé entre 20 et 35 ans afin d'éviter les conséquences irréversibles sur les organes et les patients répondent mieu au traitement lorsque le diagnostic est précoce. Mais les symptômes surviennent habituellement vers 35 ans chez les hommes, âge à partir duquel on fait habituellement le diagnostic. Les femmes sont souvent diagnostiquées tard, à partir de la ménopause. Avant, leurs menstruations faussent les résultats sanguins. Encore aujourd'hui, 2.500 patients meurent chaque année des conséquences de l'hémochromatose.

Le traitement consiste à saigner le patient pour le libérer du fer qui se retrouve dans les globules rouges. Quand le diagnostic est correctement posé, les atteintes disparaissent rapidement. Les membres de la famille doivent bénéficier d'un dépistage, avec mesure du coefficient de saturation de la transferine et un test génétique.

La saignée, traitement de référence de l'hémochromatose

Le traitement de l'hémochromatose par saignée

Quand l'hémochromatose est installée, il existe un traitement : les saignées, ou phlébotomies. En retirant du sang, on retire du fer. Ce traitement est basique mais très efficace. Le traitement ne guérit aps la maladie mais permete de contrôler la quantité de fer présent dans le sang.

À l'heure actuelle la saignée est le seul traitement capable d'améliorer la qualité de vie des patients atteints d'hémochromatose, tout en diminuant la mortalité. Des chercheurs travaillent sur des médicaments mais il faudra évaluer le bénéfice/risque compte-tenu des possibles effets secondaires. Les symptômes comme le diabète ou la cirrhose doivent également petre pris en charge de façon spécifique.

Avant d'évoquer de futurs traitements, il faut rappeler que toutes les complications peuvent être évitées si le patient est dépisté à temps. Pour cela, les spécialistes de l'hémochromatose incitent au dépistage familial. Les associations comme Hémochromatose France souhaiteraient même que le dépistage ait lieu dès la naissance avec un simple dosage de ferritine.

Saignées et syndrome métabolique

Protocole d'évaluation de l'intérêt des saignées dans le traitement du syndrome métabolique

La saignée pourrait aussi traiter une des maladies en plein développement dans nos sociétés trop sédentaires : le syndrome métabolique.

Ce syndrome dit "du gros ventre" touche 47 millions d'Américains et près de 15 % des adultes européens. Il s'agit d'une série de dérèglements provoqués par l'accumulation de graisse au niveau du ventre : mauvais taux de cholestérol, hypertension et risque de diabète. Aujourd'hui, 25 % des personnes touchées par ce mal présentent une surcharge de fer, avec des taux 3 à 4 fois supérieurs à la normale.

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