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Trisomie 21 : le test sanguin pour remplacer l'amniocentèse

La Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) a annoncé ce 17 juin qu'elle préconisait, en cas de risque de trisomie 21, la réalisation du test génétique de diagnostic prénatal non-invasif (DPNI) dans le sang maternel pour éviter le recours aux amniocentèses.

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Trisomie 21 : le test sanguin pour remplacer l'amniocentèse

Soulignant que les amniocentèses (ponction du liquide amniotique par seringue) comportaient des risques pour l'enfant et la mère, la SFMPP estime que le dispositif de dépistage de la trisomie 21, "offert systématiquement aux femmes enceintes depuis 2009, devrait s'enrichir très rapidement des avancées majeures", dans un avis adopté lors de son congrès annuel qui se tenait les 16 et 17 juin.

En France, toutes les femmes enceintes peuvent bénéficier d'un dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse.

Ces nouveaux tests sanguins sont parfois désignés sous le nom de "dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 fœtale", ou plus simplement DPNI.

"L’intérêt médical de ces tests génétiques dans ce domaine sensible de la médecine prédictive est aujourd'hui parfaitement établi", a déclaré le Pr Pascal Pujol, président de la SFMPP et généticien, cité dans un communiqué. Ces tests sont disponibles et remboursés depuis plusieurs années dans différents pays, observe-t-il. Ils doivent être mis à la disposition des couples demandeurs "au plus vite afin d'éviter des pertes de chance", ajoute-t-il, soulignant que certaines amniocentèses dangereuses sont "désormais inutiles".

"L'amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien"

Sur 800.000 naissances par an en France, plus de 20.000 amniocentèses sont réalisées au titre du dépistage prénatal de la trisomie 21. La SFMPP souligne que cet examen "n'est pas anodin", "puisqu'il entraîne des risques de décès du fœtus dans près de 0,5% des cas. De plus, seulement 5% des amniocentèses conduisent à confirmer un diagnostic de trisomie. Autrement dit, l'amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et entraîne la perte de près de 100 fœtus non atteints par an en France."

Le dépistage génétique de la trisomie 21 est réalisable dès la dixième semaine de grossesse. Si ce test reste encore onéreux (entre 400 et 700 euros), son coût tend progressivement à baisser.

"Les enjeux économiques sont très importants. Aux Etats-Unis, le nombre de tests DPNI (voir encadré) réalisés en 2015 s’élève à environ un million. En France, comparativement, les amniocentèses ont un coût variant entre 1.000 et 1.300 euros", indique la SFMPP.

Les gynécologues-obstétriciens militent depuis plusieurs années pour que ce test soit mis à la disposition des patientes à risque.

Dès 2013, le Comité d'éthique (CCNE) s'était dit favorable à l'introduction en France de ce dépistage, dans un premier temps, chez les femmes à risque. Mais son introduction a tardé notamment pour des raisons éthiques.

En novembre, la Haute autorité de santé avait estimé que ces nouveaux tests prénataux étaient efficaces. Elle étudie depuis le cadre de leur utilisation.

Selon le Pr Pujol, ce qui serait "éthiquement discutable serait de poursuivre les indications de l'amniocentèse pour le dépistage telle qu'on la pratique, entraînant la perte de près de 100 enfants non atteints par an, alors que des tests sanguins non invasifs existent et sont très supérieurs en fiabilité". 

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