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La Haute Autorité de santé confirme l'efficacité des tests sanguins de la trisomie 21

Depuis quelques années, les tests prénataux de dépistage de la trisomie 21 réalisés à partir d'un simple prélèvement de sang maternel sont devenus beaucoup plus fiables et performants. La Haute Autorité de santé (HAS) a publié ce 18 novembre une nouvelle évaluation des données scientifiques disponibles, qui confirme cette efficacité. La HAS étudie désormais le cadre d'utilisation de ces tests.

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La Haute Autorité de santé confirme l'efficacité des tests sanguins de la trisomie 21
La Haute Autorité de santé confirme l'efficacité des tests sanguins de la trisomie 21

En France, toutes les femmes enceintes peuvent bénéficier d'un dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse.

Ces nouveaux tests sanguins sont parfois désignés sous le nom de "dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 fœtale", ou plus simplement DPNI.

Ce protocole diagnostique combine une analyse du sang de la femme enceinte et une échographie du fœtus. Si un risque est identifié au cours de ce double examen, un examen génétique invasif (amniocentèse) est alors proposé, pour confirmation.

Mais de nouveaux tests sanguins ont été développés cette dernière décennie. La détection de fragments d'ADN fœtal dans le sang maternel (plus précisément des fragments de chromosome 21) permet d'identifier la trisomie avec un taux de succès supérieur à 99%. Le taux de faux positifs avoisine les 0,2%.

Le Comité national consultatif d'éthique avait rendu en avril 2013 un avis favorable à l'introduction en France de ces tests, "plus performants que les tests sanguins actuels", susceptibles "de diminuer le nombre de gestes invasifs" et les risques de fausses couches qui leur sont associés. Ce 18 novembre 2015, la Haute Autorité de Santé (HAS) a confirmé ces conclusions, s’appuyant sur les toutes dernières études disponibles.

Un test plus performant, mais très coûteux

Ces performances "justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage", estime Catherine Rumeau-Pichon, adjointe du directeur de l'évaluation médicale, économique, et de la santé publique de la HAS, jointe par l'AFP.

"Pour l'instant, [ces nouveaux tests ne sont] ni autorisés, ni inscrits à la nomenclature, ni recommandés dans la stratégie de dépistage. Dans la mesure où nous disposons maintenant d'un certain nombre d'études montrant que [leurs] performances sont bonnes, il faut travailler sur la manière de [les] intégrer dans la stratégie de dépistage", poursuit Catherine Rumeau-Pichon.

Car plusieurs questions doivent encore trouver des réponses. "A quelle population faut-il proposer ce test ?", s’interroge Mme Rumeau-Pichon. "Que fait-on en cas de résultat potentiellement faussement négatif ?"

En outre, le protocole d'analyse des échantillons sanguin reste complexe. Il ne peut être pratiqué par tous les laboratoires, et serait facturé entre 400 et 600 euros, ce qui pose le problème de sa généralisation et de son remboursement. Or, insiste Mme Rumeau-Pichon, "l'objectif est que toutes les femmes enceintes puissent avoir accès au même soin."

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