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Syndrome de Wolfram : une maladie mal connue

Tout a commencé par une lettre reçue il y a quelques mois dans laquelle Stéphane et sa mère nous racontaient leur quotidien. Une vie rythmée par le syndrome de Wolfram, une maladie génétique rare encore mal connue.

Rédigé le , mis à jour le

Reportage de Morgane Belloir, François Rochelle et Julie Legros.

Troubles moteurs, visuels, urinaires... des symptômes aussi divers qui rendent difficile le diagnostic du syndrome de Wolfram. Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare : "le père et la mère sont en bonne santé mais ils ont chacun une copie de leur gène WFS1, le gène du syndrome de Wolfram, qui est malade, qui est muté. L'enfant reçoit les deux copies mutées. Il va donc développer au cours de la vie le syndrome de Wolfram", explique le Dr Christophe Orssaud, ophtalmologue, spécialiste du syndrome de Wolfram à l'hôpital européen Georges Pompidou.

Comme Stéphane, la plupart des malades souffrent d'une déficience visuelle et développent un diabète insulino-dépendant. Mais d'un patient à l'autre, l'intensité des atteintes est très variable comme le confie le Dr Christophe Orssaud : "Nous ne savons pas encore pourquoi des organes sont principalement atteints du fait des mutations du gène WFS1, alors que d'autres organes ne seront pas atteints".

Aujourd'hui, il n'existe pas de prise en charge générale du syndrome de Wolfram. Chaque symptôme est donc traité séparément. Mais des recherches sont en cours pour mieux comprendre les mécanismes de cette anomalie génétique.

En France, une quarantaine de patients se savent atteints du syndrome de Wolfram. Une pathologie probablement sous diagnostiquée.

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