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Myopathie de Duchenne : un nouveau médicament

Le premier médicament efficace contre la myopathie du Duchenne a reçu l'autorisation de mise sur le marché de l'Agence du médicament. Il permet de ralentir la progression de la maladie qui provoque une dégénérescence musculaire.

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Myopathie de Duchenne : un nouveau médicament

Un nouvel espoir est arrivé pour le traitement des maladies génétiques. L'Agence européenne du médicament a autorisé la mise sur le marché de l'ataluren, un traitement novateur contre la myopathie de Duchenne.

Cette maladie est la plus répandue des myopathies de l'enfant et touche principalement les garçons. Chaque année, on compte 150 à 200 garçons nouveau-nés atteints en France. Il s'agit d'une maladie génétique neuromusculaire qui entraîne un affaiblissement progressif des muscles des membres et du tronc.

Le nouveau médicament est efficace pour 13% des myopathies de Duchenne, celles qui sont liées à l'absence d'une protéine, la dystrophine, impliquée dans le soutien des fibres musculaires. Ces personnes portent dans leurs gènes une mutation "STOP" qui empêche la production de cette protéine.

Le nouveau traitement propose de contrer cette mutation grâce à une technique innovante de "chirurgie du gène". Avec l'administration de l'Ataluren®, cette mutation "STOP" est ignorée lors de la production des protéines, ce qui permet la synthèse de dystrophine fonctionnelle.

Les résultats des essais menés par PTC Therapeutics, le laboratoire américain qui a développé l'ataluren, indiquent un ralentissement de l'évolution de la maladie ainsi que l'amélioration de la marche pour certains malades. Le médicament sera commercialisé sous le nom de Translarna® en Europe.

Ces résultats sont prometteurs puisque ce type de traitement pourrait aussi être utilisé pour d'autres maladies génétiques causées par des mutations "STOP", comme la mucoviscidose. Ces mutations concerneraient environ 10% de la population touchée par une maladie génétique.

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