Une nouvelle voie pour détecter les anomalies génétiques chez le foetus

Une nouvelle voie pour détecter les anomalies génétiques chez le foetus

Des chercheurs américains ont mis au point une toute nouvelle technique pour étudier le génome du foetus et rechercher ses variations génétiques.

La rédaction d'AlloDocteurs
La rédaction d'AlloDocteurs
Rédigé le , mis à jour le

Pour la première fois, des chercheurs américains sont parvenus à séquencer le génome d'un fœtus à partir d'échantillon de sang de la mère et de salive du père. Les travaux ont été publiés mercredi 6 juin aux Etats-Unis dans la revue médicale Science Translational Medicine.

Séquencer le génome, cela signifie couper en morceaux l'ADN pour savoir dans quel ordre sont agencés les nucléotides, les composants de l'ADN. On examine le génome d'un fœtus pour détecter certains troubles génétiques, comme la trisomie 21.

Jusqu'à présent, quand un couple cumule des facteurs de risque, la procédure la plus courante était de prélever du liquide amniotique dans lequel on retrouve des cellules fœtales. À partir de ces cellules, on peut avoir accès à l'ADN, au génome et rechercher des anomalies génétiques.

Dans ces cas-là, les généticiens traquent les anomalies importantes, comme le doublement de chromosomes, déterminent les trisomies, ou comparé à celui des parents, recherchent les anomalies connues dans le génome des parents.

Une technique plus sûre

Mais ici la technique est différente. Pour arriver à ce séquençage, les chercheurs ont isolé des brins d'ADN présents dans le plasma sanguin de la mère. On sait depuis longtemps qu'on peut trouver ces cellules fœtales quelques semaines après le début de la grossesse.

Puis, ils prélèvent une cellule de la mère et du père grâce à leur salive, isolent leur ADN et recombinent, informatiquement, les centaines de milliers de combinaisons possibles qu'aurait pu prendre le génome de ce bébé. Son vrai génome est comparé aux génomes fictifs : on parle de statistiques et de "biologie informatique". Toutes les séquences différentes, dites variations génétiques nouvelles, qu'on ne trouve pas chez les parents, seront donc identifiées.

"C'est un grand changement car d'une part cette technique permet de trouver l'ADN du fœtus sans ponctionner du liquide amniotique, un geste risqué, qui provoque dans 1 % des cas, la mort intra-utérine du bébé", explique Ségolène Aymé, directrice de recherche sur le génome fœtal à l'Inserm. "D'autre part, c'est la première fois qu'on met au point une technique aussi précise et fiable pour déterminer les variations nouvelles."

Trouver les variations annonciatrices de maladies génétiques

Parmi les variations génétiques nouvelles, certaines sont neutres, c'est-à-dire qu'elles concernent certains traits de notre carte génétique qui sont complètement nouveaux, qui font que nous sommes uniques. Mais d'autres variations peuvent être délétères, c'est-à-dire qu'elles sont liées à des maladies.

"À présent que nous avons la technique, il faut pouvoir interpréter ces variations. Nos connaissances sont encore limitées en la matière, mais plus la recherche sur les maladies génétiques va avancer, plus nous aurons une base de données riche sur les variations liées à des pathologies." Cette nouvelle technique promet d'aller vers des diagnostics prénataux plus précis.

 

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