Amyotrophie spinale : quand les muscles s'atrophient

L'amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire héréditaire qui touche à la naissance aussi bien les filles que les garçons. Quels sont les symptômes de cette maladie aussi appelée maladie de Werdnig-Hoffmann ? Quels en sont les traitements ?

Rédigé le , mis à jour le

Amyotrophie spinale : quand les muscles s'atrophient
Sommaire

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale ?

Marina Carrère d'Encausse et Michel Cymes expliquent l'amyotrophie spinale.

L'amyotrophie spinale, qu'on appelle aussi maladie de Werdnig-Hoffmann, entraîne une dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière. Ces cellules sont chargées de transmettre l'ordre du cerveau vers les différents muscles du corps. Lorsqu'elles sont détruites, les muscles, inactifs, s'affaiblissent et se rétractent, s'atrophient, limitant considérablement la mobilité du malade.

Les parents qui sont porteurs sains du gène de la maladie ont à chaque grossesse 25 % de risques de transmettre la maladie, 25 % d'avoir un enfant qui en soit indemne, et 50 % d'avoir un enfant qui soit comme eux, porteur du gène mais pas malade, et donc à son tour susceptible de le transmettre.

Il existe plusieurs formes de la maladie. On parle d'amyotrophie proximale lorsqu'il s'agit des muscles des membres (jambes, tronc, bassin, bras, cou), et distale lorsqu'il s'agit des extrémités (mains, pieds, visage). Ces dernières sont beaucoup plus rares. Dans tous les cas, les fonctions intellectuelles restent intactes. Le handicap est avant tout moteur.

Une vie adaptée au handicap

Quels sont les aménagements pour rendre la vie en fauteuil plus facile ?

Aurélie Martin souffre d'une forme intermédiaire d'amyotrophie. A 22 ans, elle est en master de biologie et profite de la vie malgré son handicap. Aurélie souffre d'une amyotrophie de type II. Cette forme apparait entre 6 mois et 3 ans. Les enfants n'arrivent pas à s'asseoir sans aide, et il leur est très difficile de marcher ou même de ramper.

En fait, plus la maladie apparaît tôt, plus la forme en est sévère. La forme la plus aigue touche le fœtus en fin de grossesse ou dès les premiers mois de vie, avec une hypotonie (faiblesse musculaire) très prononcée, et une espérance de vie qui ne dépasse pas 3 ans.

Mais il existe d'autres formes qui n'apparaissent qu'à l'âge adulte, jusqu'à 50 ans, avec un handicap beaucoup plus léger et une espérance de vie normale.

Grandir sans muscles

Consultation pour un jeune garçon atteint d'une amyotrophie de type II, à l'hôpital Necker

Il n'existe aucun traitement à l'heure actuelle. La prise en charge de cette maladie est donc uniquement palliative : le but est d'aider les malades à vivre avec l'amyotrophie et ses conséquences.

Des espoirs se portent aujourd'hui sur des essais thérapeutiques de médicaments, et les progrès en thérapie génique pourraient un jour améliorer la santé des malades.

En savoir plus

Sur Allodocteurs.fr

Dossiers :

Dans le forum :

Ailleurs sur le web

Sponsorisé par Ligatus