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Syndrome d'Ondine : quand le cerveau oublie de respirer

Ce 28 février 2015 aura lieu la Journée mondiale des maladies rares. Des maladies qui touchent seulement 0,2% de la population mondiale. 80% des maladies rares sont d'origine génétique, comme le syndrome d'Ondine qui touche environ une personne sur 200.000 en France. Selon la légende la nymphe Ondine, pour punir son mari, simple mortel qui l'avait trompé, lui ôta la possibilité de respirer automatiquement. Il mourut quand il s'endormit. Comme dans cette légende, les personnes atteintes de cette maladie rare cessent de respirer pendant leur sommeil. Leur organisme "oublie" de respirer.

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Chloé a été diagnostiquée ''Ondine'' à sa naissance. Depuis toujours, elle doit adapter son quotidien pour vivre avec son handicap.

Le syndrome d'Ondine est une maladie génétique rare qui affecte la respiration. La nuit, les malades doivent être reliés à un respirateur artificiel. Sans lui, ils oublieraient de respirer comme l'explique le Pr Christian Straus, du service d'explorations fonctionnelles de la respiration de l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière : "Pendant le sommeil, les patients s'arrêtent de respirer ou en tout cas ne respirent pas assez. Cela entraîne un manque d'oxygène qui peut être très profond et qui peut mettre en danger la vie du patient avec des conséquences de l'hypoxie, du manque d'oxygène qui sont les comas et dans le pire des cas, le décès".

La particularité des Ondines : quand leur respiration diminue, ils ne ressentent pas le manque d'oxygène. Quand privés d'air nous suffoquons, les Ondines ne se réveillent pas. Et même si en journée la maladie est invisible, le syndrome d'Ondine a un impact sur la vie du patient. À cause de la fatigue, il n'est pas pas toujours facile de se concentrer.

Le conflit entre la respiration et la concentration est fréquemment observé. Une étude publiée récemment par des chercheurs français sur la capacité d'une étudiante à se concentrer avec ou sans respirateur, va dans le même sens : "La question sur laquelle débouchent actuellement nos recherches est de savoir quelle est la part des ressources cognitives qui est mobilisée pour respirer et pas pour réfléchir, penser… Cette part n'est probablement pas si importante car la plupart des patients ont une vie sociale normale. Mais peut-être qu'ils pourraient être améliorés en utilisant par exemple leur assistance ventilatoire mécanique lorsqu'ils ont besoin de réfléchir à des problèmes compliqués, résoudre des problèmes de mathématiques, des examens à l'école ou à l'université…", note le Pr Straus.

Les malades doivent être vigilants toute leur vie au moindre signe de fatigue car aucun traitement, autre que le respirateur, n'existe pour le moment.

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