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Maladie de Huntington : une affection neurologique incurable

A l'occasion de la 3è Journée nationale de la maladie de Huntington, retour sur cette affection neurologique grave, héréditaire, qui entraîne l'apparition progressive d'importants troubles cognitifs, psychiques et moteurs.

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Maladie de Huntington : une affection neurologique incurable
Maladie de Huntington : une affection neurologique incurable
Sommaire

Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?

Marina Carrère d'Encausse et Antoine Piau expliquent la maladie de Huntington

Des mouvements brusques et involontaires, ce sont les signes d'une maladie génétique rare aujourd'hui incurable : la maladie de Huntington. C'est un médecin de famille américain, George Huntington, qui décrit cette maladie pour la première fois en 1872. 150 ans plus tard, les chercheurs ont compris que derrière ces mouvements incontrôlés se cache une anomalie génétique.

Cette anomalie concerne le gène HD. Notre ADN est constitué d'environ 25.000 gènes et chacun joue un rôle bien précis au cours de notre développement. Ensemble, ces gènes déterminent ce que nous sommes. Si l'un d'entre eux dysfonctionne, c'est toute la machine qui est ébranlée. Avec des conséquences plus ou moins graves.

Le gène HD est l'un de ces gènes. Il sert à fabriquer la huntingtine, une protéine essentielle dans le développement cérébral. Chez les patients, ce gène est déficient avec pour conséquence la destruction progressive des neurones.

Les premiers signes de cette maladie neurodégénérative apparaissent vers 40 ans, entraînant d'importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. La mort survient souvent une vingtaine d'années après l'apparition des premiers symptômes.

Vivre avec la maladie de Huntington

Mickael avait 20 ans quand il a appris que son père lui avait transmis la maladie de Huntington

Près de 5.000 personnes souffrent de la maladie de Huntington en France. Les premiers symptômes apparaissent entre 30 et 50 ans. Il s'agit de mouvements anormaux mais aussi des troubles cognitifs, des pertes de mémoire, des difficultés à organiser des tâches multiples qui aboutissent à une démence. Mais la maladie de Huntington induit aussi des troubles psychiatriques avec de l'anxiété, une tendance à la dépression et à la désinhibition, ce qui peut être difficile à vivre aussi pour l'entourage.

La maladie de Huntington est d'ailleurs une véritable affaire de famille, qui se transmet de génération en génération. Quand un parent est atteint de la maladie de Huntington, l'enfant aura un risque sur deux de l'être aussi. Il existe depuis 1993 un test génétique assez simple pour savoir si on est porteur. Mais peu de patients le font car il s'agit d'une douloureuse épée de Damoclès.

Maladie de Huntington : le manifeste d'Alice Rivières

Son grand-père et sa mère décédés de cette affection, Alice Rivières sait qu'elle est porteuse du gène de la maladie de Huntington.

Il n'est pas toujours facile de prendre la décision de faire ou non le test génétique. Alice Rivières, elle, a fait ce choix.

Alice Rivières est atteinte de la maladie de Huntington. Elle parle de sa maladie avec beaucoup de sensibilité et de talent d'écriture dans un livre : "Manifeste de Dingdingdong", paru aux éditions du même nom. Aujourd'hui âgée de 39 ans, Alice n'a aucun symptôme de la maladie. Son témoignage est précédé de la description médicale inaugurale de la maladie en 1872 par George Huntington, pour la première fois traduite en français.

Maladie de Huntington : où en est la recherche ?

Les chercheurs tentent de percer les mystères de la maladie de Huntington

Il n'existe aujourd'hui aucun traitement pour guérir la maladie de Huntington. Mais la recherche avance pour retarder au maximum le début des symptômes et l'avancée de la maladie. C'est le cas d'un protocole qui se déroule en ce moment à l'Institut du cerveau et de la moelle épinière à Paris.

Un protocole de recherche qui peut paraître surprenant puisqu'il s'intéresse à la déperdition énergétique des cellules. L'idée est venue d'une plainte récurrente des patients qui prétendaient perdre du poids de façon inexpliquée. Pas beaucoup, un kilo par an mais assez pour montrer un dysfonctionnement énergétique. Et quand les chercheurs ont analysé leur sang, ils ont vu en effet de légères carences de trois acides aminés qui pourraient servir à combler les déperditions énergétiques des cellules.

Cette piste de recherche est très prometteuse, mais cependant n'imaginez pas un complément alimentaire commercialisé en pharmacie. Les chercheurs ont mis au point une huile qui contient une grande quantité des trois acides aminés qui manquent aux malades. Mais pour l'instant cette huile en est encore à l'état expérimental.

La triheptanoïne, un espoir dans la maladie de Huntington

Reportage diffusé le 10 novembre 2017

Actuellement, la maladie de Huntington est incurable mais la recherche continue et elle avance. L'Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM) à Paris étudie les effets d'une huile qui pourrait retarder le début des symptômes et l'avancée de la maladie.

La triheptanoïne est un médicament. Sur une période de trois ans, une centaine de malades testent ses effets. L'ICM leur fournit cette huile. Les chercheurs se sont orientés sur cette piste à la suite d'un premier constat : les patients atteints de Huntington ont tendance à perdre du poids. En analysant leur sang, ils ont constaté une légère carence en acides aminés, d'où l'idée de modifier leur apport énergétique.

Pour fournir de l'énergie aux neurones, les cellules nourricières utilisent habituellement les sucres rapides. C'est leur carburant. Un carburant que les malades de Huntington ont du mal à utiliser. Avec l'huile triheptanoïne, les chercheurs apportent une autre source d'énergie. Mieux assimilée par les patients, l'huile pourrait permettre de ralentir la disparition des neurones et donc la dégradation de leur état. Pour le vérifier, tous les participants de l'étude passent régulièrement des IRM.

Les chercheurs doivent procéder à l'analyse statistique de plusieurs centaines d'imageries cérébrales pour mesurer précisément les effets de cette huile médicament. Une quinzaine de patients doivent encore être inclus dans l'étude. Les premiers résultats devraient être connus courant 2019. Des résultats très attendus par les malades.

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